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Síndrome de Proteus

por Grupo4, em 20.03.10


 

(Mutação mais rara)


A Síndrome de Proteus trata-se do aparecimento de uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos, enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada e excluída.

 

Quais os traços característicos da doença?

É possível reconhecer uma pessoa com este tipo de síndrome pois apresentam os seguintes traços característicos:

* Gigantismo de mãos, pés ou ambos;

*Macrocrânio e outras anormalidades de esqueleto;

* Hamartomas em partes moles;

* Nervo verrucoso pigmentado;

* Anormalidades viscerais;

* Ritmo de crescimento acelerado do paciente nos primeiros anos de vida.

 

Quais as doenças associadas?

Outras doenças estão associadas a este tipo de mutações, como hemi-hipertrofia parcial ou completa; macrodactília; macrocrânio, assimetrias e exostoses; massa giriforme palmar ou plantar representando nervo ou lipoma de tecido conjuntivo; nervo epidérmico linear; tumores localizados em subcutâneo, formados por tecido vascular sanguíneo, linfático ou misto; crescimento longitudinal acentuado nos primeiros anos de vida; e deformidades de esqueleto como escoliose, hipertrofia e hiperostose óssea.

 

Existe tratamento?

O tratamento infelizmente ainda está em fase de pesquisa, não existe uma cirurgia específica para os casos.

A Síndrome de Proteus oferece dificuldades de diagnóstico, devido à variedade de expressão fenotípica. Devido à rápida evolução da doença com o crescimento de partes do corpo de forma variada deve ser bem monitorizada ao longo de tempo prolongado. As deformidades ósseas e as assimetrias decorrentes devem ser tratadas de maneira a preservar a funcionalidade do membro afectado. Tal princípio pode resultar, em alguns casos, no sacrifício de articulações e até mesmo do próprio membro. O tratamento é multidisciplinar. Os portadores de dimorfismos graves devem ser assistidos do ponto de vista físico, psicossocial e educacional. A raridade desta síndrome ainda não permite o estabelecimento de condutas clínico-cirúrgicas mais fundamentadas; não obstante, deve-se personalizar ao máximo o tratamento. A observação clínica de maior número de casos e a prevenção de futuros problemas decorrentes da doença, certamente, levarão a melhores resultados na condução médica.

A maioria dos pacientes tem desenvolvimento neuropsicomotor normal, com expectativa de vida entre 9 meses e 29 anos, de acordo com a gravidade das anomalias.

 

Podem ter uma vida sexual activa?

Normalmente pessoas com este tipo de doenças são postas de parte pela sociedade e preferem viver sozinhos para não sofrerem discriminação. Portanto é muito raro encontrarem parceiros.

Por outro lado as má-formações do seu corpo impedem em muito uma vida sexual.

 

Quais as dificuldades/limitações?

 

Além das dificuldades físicas óbvias, e também das doenças associadas à mutação, uma pessoa com este tipo de doença tem outra grande dificuldade, o preconceito.

Um portador de Síndrome de Proteus tem uma aparência muito diferente, assustadora, assim sendo as pessoas estigmatizam-na por isso.

No passado, as pessoas com este tipo de mutação não eram aceites pela família, sendo muitas vezes expulsas de casa, tendo que ir trabalhar para circos como atracções bizarras, onde as pessoas olhavam para eles com repulsa, eram ofendidos e muitas vezes agredidos.

Hoje em dia isso não acontece, pois há mais conhecimento médico e as pessoas são mais sensíveis à mutação. No entanto essas pessoas (as pessoas afectadas) ainda são olhadas de maneira diferente.


Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Como foi dito anteriormente há duas teses sobre a causa desta mutação sendo que a mais apoiada é relativa a um gene dominante letal.

Assim sendo um casal que tenha esse gene pode ter um filho com essa doença, no entanto isso é muito raro e ainda não há maneiras de detectar esse gene, nem prevenir a sua acção.

 

Qual a percentagem?

A síndrome de Proteus é uma doença congénita extremamente rara: descreveram-se cerca de 100 casos em todo mundo, embora acredita-se que existam outros não descritos.

 

Caso verídico:

 

Joseph Carey Merrick- O homem elefante

Joseph Carey Merrick foi o protagonista do caso mais conhecido de síndrome de Proteus, a sua história originou a produção de um filme com o título de “ O homem elefante”.

Nasceu a 5 de Agosto de 1802 e morreu a 11 de Abril de 1880 na Grã- Bretanha.

É o mais velho de três irmãos, sendo ele o único com este tipo de problema. Quando tinha 10 anos a sua mãe morreu, segundo alguns relatos, a sua mãe tinha também algumas deficiências. Anos mais tarde o seu pai resolve voltar a casar-se. A madrasta não o aceitava então ele foi expulso de casa.

Joseph começou a ganhar deformidades no corpo por volta dos dezoito meses.

Foi sempre alvo de preconceito e depois de ser expulso de casa tentou arranjar emprego mas só conseguiu em circos, em shows de aberrações onde tinha um número que se intitulada de “ a versão mais degradante do ser humano” onde era insultado pelas pessoas que assistiam e por vezes agredido. Numa dessas actuações encontrou o médico Frederick Treves que se interessou por ele e internou-o no hospital Real em Inglaterra. Pela primeira vez Joseph encontrou paz e foi tratado como uma pessoa digna. Nessa altura demonstrou ser uma pessoa culta e interessada pelo saber, e mostrou também ser uma pessoa extremamente meiga e carinhosa, ou seja, o monstro tinha sentimentos.

No entanto ele não poderia ficar no hospital para sempre pois não pagava a sua estadia lá, e como era uma doença incurável não achavam necessário mantê-lo lá. No entanto a história de Merrick sensibilizou a corte inglesa que resolveu ampará-lo até ao fim dos seus dias.

Joseph morreu anos mais tarde pois o seu crânio cresceu de forma irregular e muito depressa esmagando o sei cérebro.

O seu corpo foi guardado e encontra-se no museu privado.

Hoje em dia Joseph Merrick é um testemunho não só da síndrome de Proteus como também um caso onde o preconceito humano esteve no seu auge.

 


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publicado às 13:41


6 comentários

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De Aline a 20.06.2016 às 20:03

Juliana, sera que teriamos como conversar? estamos tentando adotar uma criança e descobrimos que ela sofre dessa sindrome, e queria algumas informações, se puder claro.
meu e-mail ... defran_bru@hotmail.com

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