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Síndrome de Proteus

por Grupo4, em 20.03.10


 

(Mutação mais rara)


A Síndrome de Proteus trata-se do aparecimento de uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos, enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada e excluída.

 

Quais os traços característicos da doença?

É possível reconhecer uma pessoa com este tipo de síndrome pois apresentam os seguintes traços característicos:

* Gigantismo de mãos, pés ou ambos;

*Macrocrânio e outras anormalidades de esqueleto;

* Hamartomas em partes moles;

* Nervo verrucoso pigmentado;

* Anormalidades viscerais;

* Ritmo de crescimento acelerado do paciente nos primeiros anos de vida.

 

Quais as doenças associadas?

Outras doenças estão associadas a este tipo de mutações, como hemi-hipertrofia parcial ou completa; macrodactília; macrocrânio, assimetrias e exostoses; massa giriforme palmar ou plantar representando nervo ou lipoma de tecido conjuntivo; nervo epidérmico linear; tumores localizados em subcutâneo, formados por tecido vascular sanguíneo, linfático ou misto; crescimento longitudinal acentuado nos primeiros anos de vida; e deformidades de esqueleto como escoliose, hipertrofia e hiperostose óssea.

 

Existe tratamento?

O tratamento infelizmente ainda está em fase de pesquisa, não existe uma cirurgia específica para os casos.

A Síndrome de Proteus oferece dificuldades de diagnóstico, devido à variedade de expressão fenotípica. Devido à rápida evolução da doença com o crescimento de partes do corpo de forma variada deve ser bem monitorizada ao longo de tempo prolongado. As deformidades ósseas e as assimetrias decorrentes devem ser tratadas de maneira a preservar a funcionalidade do membro afectado. Tal princípio pode resultar, em alguns casos, no sacrifício de articulações e até mesmo do próprio membro. O tratamento é multidisciplinar. Os portadores de dimorfismos graves devem ser assistidos do ponto de vista físico, psicossocial e educacional. A raridade desta síndrome ainda não permite o estabelecimento de condutas clínico-cirúrgicas mais fundamentadas; não obstante, deve-se personalizar ao máximo o tratamento. A observação clínica de maior número de casos e a prevenção de futuros problemas decorrentes da doença, certamente, levarão a melhores resultados na condução médica.

A maioria dos pacientes tem desenvolvimento neuropsicomotor normal, com expectativa de vida entre 9 meses e 29 anos, de acordo com a gravidade das anomalias.

 

Podem ter uma vida sexual activa?

Normalmente pessoas com este tipo de doenças são postas de parte pela sociedade e preferem viver sozinhos para não sofrerem discriminação. Portanto é muito raro encontrarem parceiros.

Por outro lado as má-formações do seu corpo impedem em muito uma vida sexual.

 

Quais as dificuldades/limitações?

 

Além das dificuldades físicas óbvias, e também das doenças associadas à mutação, uma pessoa com este tipo de doença tem outra grande dificuldade, o preconceito.

Um portador de Síndrome de Proteus tem uma aparência muito diferente, assustadora, assim sendo as pessoas estigmatizam-na por isso.

No passado, as pessoas com este tipo de mutação não eram aceites pela família, sendo muitas vezes expulsas de casa, tendo que ir trabalhar para circos como atracções bizarras, onde as pessoas olhavam para eles com repulsa, eram ofendidos e muitas vezes agredidos.

Hoje em dia isso não acontece, pois há mais conhecimento médico e as pessoas são mais sensíveis à mutação. No entanto essas pessoas (as pessoas afectadas) ainda são olhadas de maneira diferente.


Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Como foi dito anteriormente há duas teses sobre a causa desta mutação sendo que a mais apoiada é relativa a um gene dominante letal.

Assim sendo um casal que tenha esse gene pode ter um filho com essa doença, no entanto isso é muito raro e ainda não há maneiras de detectar esse gene, nem prevenir a sua acção.

 

Qual a percentagem?

A síndrome de Proteus é uma doença congénita extremamente rara: descreveram-se cerca de 100 casos em todo mundo, embora acredita-se que existam outros não descritos.

 

Caso verídico:

 

Joseph Carey Merrick- O homem elefante

Joseph Carey Merrick foi o protagonista do caso mais conhecido de síndrome de Proteus, a sua história originou a produção de um filme com o título de “ O homem elefante”.

Nasceu a 5 de Agosto de 1802 e morreu a 11 de Abril de 1880 na Grã- Bretanha.

É o mais velho de três irmãos, sendo ele o único com este tipo de problema. Quando tinha 10 anos a sua mãe morreu, segundo alguns relatos, a sua mãe tinha também algumas deficiências. Anos mais tarde o seu pai resolve voltar a casar-se. A madrasta não o aceitava então ele foi expulso de casa.

Joseph começou a ganhar deformidades no corpo por volta dos dezoito meses.

Foi sempre alvo de preconceito e depois de ser expulso de casa tentou arranjar emprego mas só conseguiu em circos, em shows de aberrações onde tinha um número que se intitulada de “ a versão mais degradante do ser humano” onde era insultado pelas pessoas que assistiam e por vezes agredido. Numa dessas actuações encontrou o médico Frederick Treves que se interessou por ele e internou-o no hospital Real em Inglaterra. Pela primeira vez Joseph encontrou paz e foi tratado como uma pessoa digna. Nessa altura demonstrou ser uma pessoa culta e interessada pelo saber, e mostrou também ser uma pessoa extremamente meiga e carinhosa, ou seja, o monstro tinha sentimentos.

No entanto ele não poderia ficar no hospital para sempre pois não pagava a sua estadia lá, e como era uma doença incurável não achavam necessário mantê-lo lá. No entanto a história de Merrick sensibilizou a corte inglesa que resolveu ampará-lo até ao fim dos seus dias.

Joseph morreu anos mais tarde pois o seu crânio cresceu de forma irregular e muito depressa esmagando o sei cérebro.

O seu corpo foi guardado e encontra-se no museu privado.

Hoje em dia Joseph Merrick é um testemunho não só da síndrome de Proteus como também um caso onde o preconceito humano esteve no seu auge.

 


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publicado às 13:41

‘Homem-Árvore’

por Grupo4, em 19.03.10

(Mutação mais rara)


Popularmente conhecida como “A doença do Homem Árvore”, a Epidermodisplasia Verruciforme é uma anomalia que combina uma alteração genética com um vírus. Como consequência dessa combinação começa a crescer uma quantidade enorme de verrugas no corpo do indivíduo, sem parar.

As verrugas fazem a pele do indivíduo apresentar um aspecto de “casca de árvore”, principalmente na zona das mãos e dos pés.

 

Quais as causas?

Esta doença é causada por uma mutação genética combinada com um vírus.

A alteração genética deve-se a uma mutação num traço autossómico recessivo que quando se expressa, causa uma diminuição na imunidade celular mediada.

O vírus em questão nesta doença é o HPV (vírus do papilomahumano) que normalmente cria pequenas verrugas na pele.

Assim sendo, devido à mutação, não vão existir anticorpos capazes de parar o crescimento de verrugas que vão crescer continuamente (principalmente nas mãos e nos pés).

 

Quais os traços característicos da doença?

Uma enorme quantidade de verrugas pelo corpo todo, o que lhe provoca deformidades principalmente nas mãos e nos pés.

 

Quais as doenças associadas?

É normal ter problemas musculares, como cãibras, devido ao peso das verrugas.


Existe tratamento?

Até hoje em dia não existe nenhum tratamento que diminuía o crescimento de verrugas.

Como o peso e a quantidade de verrugas dificulta em muito o indivíduo, a única maneira de resolver esse problema é remover as verrugas cirurgicamente. No entanto as verrugas continuaram a crescer.

Para que a pessoa tenha uma vida com mais qualidade, essa cirurgia deveria ser realizada anualmente.

 

Podem ter uma vida sexual activa?

Como esta doença causa um enorme aparecimento de verrugas em todo o corpo, é provável que essas verrugas cresçam nos órgãos sexuais, o que impossibilita a prática sexual.

 

Quais as dificuldades/limitações?

Devido ao enorme número de verrugas que crescem no indivíduo, principalmente nas mãos e nos pés, o indivíduo não consegue movimentar se, nem ter uma vida normal.

Agarrar objectos ou caminhar longas distâncias torna-se um problema sério do dia-a-dia. Portanto, para tarefas do dia-a-dia, o portador desta doença necessita de ajuda de outras pessoas.

No entanto, como esta doença provoca deformidades no corpo, é normal existir exclusão social do indivíduo afectado.


Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

É extremamente raro ter um filho com este tipo de mutação.

É necessário nascer com este tipo específico de mutação no sistema imunitário, e estar em contacto com este vírus (HPV) num tipo específico de variação do vírus.

Em conclusão, a combinação do vírus com a mutação é muito improvável.

 

Qual a percentagem?

Até hoje só existe um caso conhecido.

 

Caso verídico: único no mundo

Um pescador da Indonésia chamado de Dede é conhecido por todo mundo como homem árvore.

No seu corpo crescem continuamente verrugas, devido a uma mutação que não permite o combate contra o vírus do papiloma humano.

Essa doença começou na sua adolescência, quando cortou o joelho. Pensa--se que foi nessa altura que o vírus entrou no corpo, infectando-o.

A partir desse momento as verrugas começaram a crescer sem parar, provocando deformações no seu corpo, principalmente nas mãos e nos pés, tornando-os autênticos ramos de árvores.

Isso tornou-o o monstro da ilha, a sua esposa abandonou-o, e os seus dois filhos evitaram o contacto com ele.

Quando tinha 35 anos conheceu um médico americano que ficou interessado no seu caso.

Com a ajuda desse médico viajou ate aos Estados Unidos onde fez muitos exames e para aumentar a sua qualidade de vida fez algumas operações para remover verrugas.

Com essas operações a sua qualidade de vida melhorou um pouco, já consegue agarrar alguns objectos e movimentar-se mais facilmente, no entanto o seu corpo continua deformado.

As verrugas continuam a crescer por isso há a necessidade de se fazer operações regularmente.

...

 

 

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publicado às 14:11

Mutações nos Animais

por Grupo4, em 18.03.10

Tal como acontece com os seres humanos, os animais também podem sofrer de mutações.

 

São essas mutações que permitem a evolução da espécie, mas também pode incapacitar o animal a sobreviver no seu meio, levando o a morto. Por outro lado muitas mutações em animais levam os imediatamente a morte.

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publicado às 16:04

Albinismo

por Grupo4, em 17.03.10

(Mutação em animais)

 

 

O albinismo é a doença causada por uma mutação que incapacita o indivíduo de produzir melanina. Esta doença aparece em pessoas mas também em animais.

 

Traços característicos:

Os indivíduos com esta doença apresentam uma ausência de cor em todo o seu corpo. A pele, pêlo, cabelo, escamas, entre outros, perdem a sua cor original ficando claras, com um aspecto esbranquiçado. Os olhos podem ficar com uma cor azul muito claro ou vermelhos.

 

Doenças associadas:

Devido a falta de melanina, o corpo do indivíduo com a mutação fica muito sensível ao sol.

Assim sendo, o indivíduo pode tornar-se foto fóbico, e por vezes o indivíduo tem problemas de visão. Por outro lado, devido a falta de melanina existe uma alta probabilidade de originar cancro da pele, pois o seu corpo está exposto aos raios ultra violeta.


Causas:

O albinismo é hereditário, causado por um gene mutante recessivo, que impede o “fabrico” da proteína que origina a melanina.

 

Nos animais:

Os animais que sofrem desta mutação, não morrem à nascença, mas ficam um pouco incapacitados para viver no seu meio, são assim alvos fáceis. Isto porque podem perder a sua capacidade de camuflagem, e as condições do dia também podem prejudicar esse animal. Caso o animal tenha como habitat um local com muito sol, como um deserto ou zona tropical, ele vai tender para caçar a noite, mas como a sua capacidade de visão fica muito reduzida, a probabilidade de não identificar um predador é muito grande.

No entanto, se estiverem em cativeiro, a sua esperança de vida aumenta em muito, pois as condições vão ser adequadas às suas características.

Hoje em dia, tenta-se acasalar fêmeas e machos com esta doença para originar descendentes com essas características, para fim económico, como acontece com os coelhos albinos, que são tratados como mascotes.

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publicado às 16:35

Gunning Black

por Grupo4, em 16.03.10

(Mutação em animais)

 

 

É uma mutação que ocorre apenas nas chinchilas e que foi produzida através de cruzamentos entre outras chinchilas com diversas mutações diferentes, obtendo-se assim uma chinchila com as características requeridas.

 

Traços característicos:

As chinchilas com este tipo de mutações têm o seu corpo todo negro, à excepção da barriga, que é branca. Além disso o seu pelo é extremamente macio e aveludado.

 

Doenças associadas:

Estas chinchilas podem ser mais agressivas, as fêmeas podem ser menos prolíferas.

 

Causas:

Ao contrário das outras mutações em animais, esta mutação é do tipo dominante o que ajudou à proliferação de indivíduos com a anomalia. No entanto, os fetos homozigóticos negros não conseguem sobreviver.

 

Historia:

As chinchilas Black Velvet, são conhecidas como o grupo de maior sucesso na América do Sul, e o único que possui bom mercado na indústria peleteira actual.

O mutante que originou os black velvets foi uma fêmea em 1955. Essa fêmea possuía apenas manchas negras na cabeça, ao redor dos olhos e focinho, tendo chamado a atenção de Robert Gunning, criador conceituado no ramo de selecção e melhoramento genético.

 

Através de cruzamentos dirigidos entre chinchilas com mancha negra e outras com características diferentes cuidadosamente seleccionados, após cerca de doze anos o Dr. Gunning conseguiu produzir animais com véu negro cobrindo todo o corpo, com excepção da barriga branca. Em 1967, o mercado conheceu as primeiras peles da Mutação Gunning Black Velvet ("veludo preto")

o que causou um grande alvoroço na indústria da chinchila e uma super valorização dos exemplares negros.

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publicado às 16:55

Leucismo

por Grupo4, em 15.03.10

(Mutação em animais)


 

Ao contrário do que a maioria das pessoas pensam e às vezes até confundem, o Leucismo não é igual ao Albinismo. Há alguns aspectos que os diferem, sendo a única semelhança nestas duas mutações a cor branca, que mesmo assim proporciona características divergentes em animais com estas duas anomalias.

O Leucismo é uma anomalia genética, provocada por um gene recessivo, que confere a cor branca a um animal que é normalmente de cor escura.

Diferentemente do que ocorre com os animais albinos, os leucísticos não são mais sensíveis ao sol do que qualquer outro de cor escura, pelo contrário, são até um pouco mais resistentes, porque a cor branca apresenta um albedo (medida da quantidade de radiação solar reflectida por um corpo ou uma superfície, sendo calculado como a razão entre a quantidade de radiação reflectida e a quantidade de radiação recebida) mais elevado, tornando estes animais mais resistentes à luz solar.

 

Traços característicos que diferem o Leucismo do Albinismo:

Como já se referiu anteriormente, o Leucismo e o Albinismo não são a mesma doença nem são causados pelo mesmo gene.

As características que tornam estas anomalias genéticas diferentes são:

* No albinismo a cor branca nos animais, devido à falta de melanina, faz com que estes sejam menos resistentes à luz solar e, pelo contrário no Leucismo, esta cor oferece uma maior resistência ao sol.

* No Leucismo a perda de melanina é parcial e as espécies afectadas apresentam apenas os pelos ou outras estruturas dérmicas brancas ou acinzentadas. A pele, olhos e membros permanecem normais. Enquanto que no Albinismo, a perda de pigmentação pode ser total, quando os pelos e a pele são brancos e os olhos são avermelhados ou rosados.


Causas:

Esta doença não tem uma causa específica, mas sendo uma alteração genética é causada por um gene, que neste caso é recessivo, logo, pode manifestar-se ou não.

 

Particularidades destes animais:

O Leucismo nos animais é uma anomalia genética muito rara e isso torna os “alvo” de grande atenção por parte de interessados na vida animal, e além destes interessados muitos fotógrafos admiram a beleza única destes animais e usam-nos como “personagens” principais nos seus álbuns, por ser tão raro ver animais assim.

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publicado às 17:14

Melanismo

por Grupo4, em 14.03.10

(Mutaçao em animais)

 

 

O Melanismo é uma mutação relacionada com a concentração de pigmentação numa determinada área do corpo, afectando também pêlo, penas, pele e escamas, criando assim novos padrões nos animais.

 

Traços característicos:

O indivíduo com esta mutação fica com um aspecto “mais escuro”. O corpo apresenta pigmentação excessiva.

 

Causas:

Esta doença e causada por uma mutação genética em genes recessivos, que causa a produção de pigmentação em excesso.

Os animais com esta mutação, não apresentam doenças associadas como acontece com albinismo. Normalmente os animais ganham características que beneficiam a sua sobrevivência. Por exemplo, os animais melanistas na Inglaterra, as mariposas, conseguem sobreviver melhor, pois estão mais camufladas, acabando por se esconder melhor dos seus predadores e conseguindo atacar de surpresa as suas presas. A esse processo chama-se Melanismo industrial, processo de selecção natural. Devido à revolução industrial o meio ambiente, ficou “ mais escuro”, graças à produção de resíduos relacionados com petróleo. Assim sendo, os indivíduos mais escuros têm mais probabilidade de sobreviver.

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publicado às 17:37

Chernobyl

por Grupo4, em 13.03.10

Chernobyl é uma cidade no norte da Ucrânia, perto da fronteira com a Bielorrússia. O nome desta localidade significa “Grama Negra”. Em 26 de Abril de 1986 ocorreu um acidente nuclear na central, construída na década de 70, que se situava a cerca de 20 km da cidade de Chernobyl. Durante este acidente ocorreu uma explosão de um reactor que provocou a libertação de uma enorme quantidade de material radioactivo contaminando pessoas, animais e o meio ambiente duma vasta área da Europa. Ironicamente, a explosão ocorreu quando se faziam testes para melhorar a segurança dos habitantes em caso de acidente. A nuvem radioactiva atingiu a Europa Ocidental, a União Soviética, a Escandinávia e o Reino Unido. Para se perceber melhor as dimensões de tal catástrofe poderíamos dizer que a quantidade de contaminação libertada foi cerca de 400 vezes maior do que a de Hiroshima.

Alguns estudos afirmaram que esta explosão provocou a morte de cerca de 56 pessoas (47 trabalhadores e 9 crianças com problemas cancerígenos), mas estimam que ainda venham a morrer cerca de 4000 devido à radiação libertada por este acidente.

No que diz respeito às causas do acidente, existem neste momento duas teorias contraditórias mas igualmente apoiadas por grupos fortemente ligados à central nuclear, desde os projectistas dos reactores aos trabalhadores da central. A primeira atribuiu a culpa aos trabalhadores, enquanto que a outra, por oposição, atribuiu a culpa aos defeitos no projecto do reactor. Apesar de todas as divergentes opiniões acerca da verdadeira causa do acidente, uma coisa é quase incontestável, o reactor apresentava defeitos conhecidos que não estavam contidos na informação dada aos trabalhadores. Houve, sem dúvida, erro humano devido à falta de sinceridade durante o projecto, que provocou danos irremediáveis. A maior parte dos trabalhadores não era qualificada e por isso muitos dos sistemas de protecção do reactor foram desligados, o que era totalmente proibido.

Percebe-se as dimensões catastróficas de tal acontecimento, mas qual a sua relação com o ‘Mundo das mutações”? Bem, como já referido, a nuvem radioactiva que se libertou em Chernobyl teve implicações na vida das pessoas afectadas, sendo que entre essas implicações está o aparecimento de diversas e gravíssimas alterações genéticas. De facto, já muitos cientistas tentaram estabelecer uma relação entre radiação nuclear e alteração ao nível do DNA humano, sendo que alguns cientistas israelitas e ucranianos conseguiram chegar a conclusões importantes. Foram encontradas evidências de que radiações nucleares em pequenas doses poderiam provocar mudanças no DNA humano e ainda que essas alterações seriam transmitidas às gerações seguintes. Com o objectivo de comprovar estas evidências, foram feitas análises a crianças que nasceram depois da explosão nuclear de Chernobyl (e com pais que tiveram algum tipo de relação com a central nuclear), sendo que essas análises mostraram um grande aumento de mutações, que poderão ser de longa duração. Mesmo hoje em dia, passados tantos anos, esta catástrofe continua a condicionar a vida dos habitantes de Chernobyl, uma vez que foram muitas as crianças mutantes que nasceram depois da explosão, e o risco de mais casos é um risco real, o que traz aos habitantes receio de terem filhos. São também muitos os casos em que, como consequência da

, as crianças nascem sem membros superiores ou inferiores, ou sem ambos.

 

Os cancros, principalmente na tiróide,http://www.youtube.com/watch?v=f9B9qVDJDbg uma consequência real de Chernobyl (aproximadamente dois mil casos de cancro na tiróide), que juntamente com as mutações mencionadas tornam esta explosão uma das catástrofes com consequência mais graves para o ser Humano. Mas é importante dizer, que já muitos foram os esforços feitos para minimizar essas consequências – cientistas estudam formas de impedir a transmissão de mutações às gerações seguintes.

 

 

 

 

 

 

 

 

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publicado às 17:52

Instituições de Apoio

por Grupo4, em 12.03.10

Como é sabido por todos, existem instituições de solidariedade que ajudam os que têm mais necessidades, tanto a nível nacional como mundial. Essas instituições têm como prioridade melhorar a qualidade de vida daqueles que ajudam, oferecendo-lhes todo o seu apoio. Assim sendo, as pessoas que sofrem de mutações vão também precisar da ajuda deles para melhorar a sua qualidade de vida.

Existem vários tipos de instituições que visam ajudar exclusivamente as pessoas que sofrem de mutações, tanto raras como frequentes. Entre elas nós destacamos a APS DOWN, APSFX, Raríssimas, Diferenças, ASPORI, Associação Internacional de Síndrome de Down e Ser Down, das quais iremos falar em seguida. Podemos ainda dividir estas casas de solidariedade em Nacionais e Internacionais. Começando pelas nacionais, podemos dizer que, apesar de não ser dos países melhor “equipados” contra este tipo de problemas, Portugal apresenta uma série de instituições espalhadas de Norte a Sul do país. Entre elas, a Raríssimas, a Diferenças, a ASPORI e a APSXF.

A Raríssimas é uma associação que tem como principais objectivos ajudar aqueles que, assim como o nome indica, sofrem de doenças raras. Isto provoca uma maior quantidade de trabalho, ou seja, vai ser necessário mais apoio e ajuda por parte de todos. Se hoje em Portugal se fala deste tipo de doenças é devido a esta instituição que se sacrifica para lutar lado a lado com as pessoas que sofrem delas. Já muito tipo de mensagens rodearam esta instituição, variando directamente com o conhecimento obtido, porém a mensagem que eles transmitem às pessoas é: “Não temos o “analgésico certo”, nem uma “varinha mágica” para a vossa dor, mas temos técnicos disponíveis para vos escutar e ajudar.”

 

 

A Diferenças é uma instituição que, em contraste com a Raríssimas, decidiu ajudar as pessoas que sofrem de mutações mais frequentes e, se a Raríssimas precisava de ajuda para descobrir mais acerca de cada mutação, a Diferenças vai necessitar de ajuda para cuidar de cada caso, uma vez que existem mais pessoas com este tipo de doenças. Neste momento, esta casa de apoio conta com o apoio de médicos e profissionais de diversas áreas e também um vasto número de colaboradores, que visam acabar com todo o tipo de discriminação a que estas pessoas são sujeitas. Para além disso, procura ainda melhorar a qualidade de vida dos pais e crianças que todos os dias enfrentam grandes obstáculos.

 

A ASPORI (associação portuguesa de portadores de Ictiose) é uma instituição que lida apenas com pessoas que sofrem duma doença específica, a Ictiose. Sem algum tipo de fins lucrativos, esta associação visa principalmente aumentar o conhecimento acerca desta doença, reivindicar a comparticipação do estado em produtos que normalmente são considerados de beleza mas que são fundamentais para o tratamento dos portadores de ictiose e promover a integração social destes doentes em vários contextos, nomeadamente nas escolas.

 

A APSXF (Associação Portuguesa da Síndrome do X-Frágil) é uma associação um pouco diferente porque o caso específico do X-Frágil ainda não é considerado totalmente uma mutação, isto é, neste momento é denominada de pré-mutação. De qualquer das maneiras, decidimos inclui-la no nosso trabalho porque, como todas as outras, merece exclusividade e atenção devido a disponibilizar-se para ajudar pessoas que sofrem desta mutação. Tem como principais objectivos melhorar a qualidade de vida das pessoas que sofrem desta doença, bem como ajudar a sua integração na sociedade em geral e obter facilidades em tratamentos, aconselhamentos e terapêuticas.

 

Passando agora para as instituições internacionais e algumas até a nível mundial, deparamo-nos com a APS DOWN, a Associação Internacional de Síndrome de Down e Ser Down.

Começando pela APS DOWN (Associação de Pais e Amigos de Portadores de Síndrome de Down) é uma associação fundada no Paraná (Brasil), decorrente de um projecto de extensão universitária que se individualizou em meados de 1993. Esta associação visa, por sua vez, ajudar todas as pessoas portadoras de Síndrome de Down, desde integração na escola até defender com toda a sua força os seus direitos, passando ainda pela estimulação de estudos e pesquisas acerca desta doença que, mesmo sendo tão frequente, ainda não existe cura ou tratamento eficaz.

 

A Associação Internacional de Síndrome de Down que está também relacionada com pessoas portadoras de Síndrome de Down, tem a particularidade de, juntamente com a Ser Down

(Associação Baiana de Síndrome de Down), actuar em todo o mundo, apesar de terem sedes diferentes, respectivamente Inglaterra e Brasil. No entanto, enquanto a primeira lida directamente com as pessoas pelo mundo fora, a segunda apenas entra em contacto com elas a partir de meios de comunicação como a internet, não desvalorizando a importância de ambas. Estas duas instituições foram criadas com o propósito de ajudar pessoas com síndrome de Down a integrar-se na sociedade, a lutar contra a discriminação dos mesmo e ainda a ajuda-los a desenvolver as suas capacidades individuais. Ambas fazem vários tipos de conferências e palestras em vários locais, como hospitais, e treina pais para futuros problemas que possam ocorrer.

 

Como podemos observar, as instituições apresentam uma grande importância a nível da nossa sociedade isto porque, sem elas muitos pais não saberiam como resolver os problemas, muita discriminação e preconceito reinariam sobre as pessoas com problemas e inclusive, muitas pessoas morreriam por falta de ajuda e conhecimento. Assim sendo, é importante que continuem a existir casas de apoio para melhorarem a qualidade de vida daqueles que precisam.

Por muito que um “dar de mão” por nossa parte pode parecer insignificante, para alguns significa a salvação. Por isso, não hesitem em dar a mão em quem precisa, pois um dia, poderemos ser nós a precisar e a não ter em quem nos apoiar.

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publicado às 18:15



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