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Albinismo

por Grupo4, em 28.03.10

(Mutação mais frequente)

 

Quando o objectivo é definir albinismo podemos afirmar que esta mutação relaciona-se com o conjunto de características que ocorrem, por falha genética, e que impossibilitam a produção dos pigmentos naturais do corpo.

Como é perceptível aos olhos de todos, a cor da pele varia quer entre raças, quer entre pessoas da mesma raça. Esta (a cor da pele) é uma característica que resulta da combinação dos pigmentos produzidos na pele e das cores naturais da epiderme. No caso da falta de produção de pigmentos a cor da pele aproximar-se-ia do branco-pálido, com tonalidades variáveis de rosa dependendo da intensidade do fluxo sanguíneo.

Importa dizer que o principal pigmento da pele é a melanina. No caso dos albinos o que acontece é que devido a um erro na formação genética não possuem o gene que dá a ordem ao organismo para produzir a enzima responsável pelo aparecimento da melanina. Assim os seres albinos têm características, ao nível da coloração, muito específicas.

Existem diferentes tipos de albinismo – albinismo ocular, albinismo completo, entre outros - e, ao contrário do que se possa pensar a percentagem de seres albinos é elevada (uma em cada 17.000 pessoas).

 

Quais os traços característicos da doença?

Como todas as pessoas que já viram um albino tiveram oportunidade de perceber, as características visíveis mais específicas do albinismo são:

* Ausência de pigmentos na pele;

* Ausência de pigmentos nos olhos (íris), cabelo e pelos.

No entanto as características não são exactamente as mesmas em todos os tipos de albinismo. A cor dos olhos, por exemplo, pode ir desde o tom rosado (no caso do albinismo dito completo), até ao azul/verde (albinismo ocular).

 

Quais as doenças associadas?

 

As pessoas afectadas pelo albinismo têm muitas vezes uma morte prematura, a idade média de vida de albinos é de trinta anos, sendo que este facto muitas vezes não é uma consequência directa da mutação, mas sim das doenças que a anomalia pode causar.

Sim, as características do albinismo podem abrir caminho ao aparecimento de outras perturbações, sendo que, o cancro da pele é talvez uma das mais alarmantes. E porquê o aparecimento de cancros? Bem, a melanina, em falta nos albinos, serve também como defesa contra a radiação solar nefasta. Assim, a falta deste elemento proteico faz com que a probabilidade de os seres afectados por esta anomalia se queimarem (por exposição ao sol)

seja maior, o que por sua vez aumenta a probabilidade de aparecimento de cancro. A pele pode ainda envelhecer mais rapidamente, ou podem aparecer rugas cutâneas.

Os albinos estão mais expostos ao aparecimento de uma cegueira funcional, e ainda de incapacidades oculares tal como o nistagmo (oscilações involuntárias de um ou ambos os olhos) ou o estrabismo (perda do paralelismo dos olhos).

 

Existe tratamento?

Não existe nenhum tipo de tratamento específico contra o albinismo, apenas cuidados que os albinos devem ter para evitar consequências a maior escala. Por exemplo, existe a necessidade de utilizar protectores específicos, sendo que isto pode também ser considerado um tratamento pois é essencial para evitar, ou pelo menos diminuir a probabilidade de aparecimento de cancro.

Depois existem tratamentos, muitas vezes eficazes, para ajudar albinos com estrabismo ou outra deficiência ocular. Estes problemas que aparecem como consequência do albinismo podem ser controlados através de terapias, melhorando a qualidade de vida dos portadores da anomalia genética.


Podem ter uma vida sexual activa?

Sim, um ser albino pode ter uma vida sexual totalmente normal e activa.


Quais as dificuldades/limitações?

A principal dificuldade que os indivíduos afectados pelo albinismo sentem é em relação à exposição ao sol. De facto, a sua pele é muito sensível, pelo que têm que usar protector solar de factores elevadíssimos e em caso de situações de radiações solares extremas evitar mesmo sair à rua. Os seus olhos sofrem por vezes daquilo a que se dá o nome de foto fobia,

daí que também devam ser protegidos das radiações solares.

Os albinos estão ainda limitados no que diz respeito à visão, uma vez que a sua acuidade visual é muito pequena.

Por outro lado, os outros tipos de dificuldades ligam-se ao preconceito. Ainda existe quem discrimine, olhe, comente, rejeite albinos, muitas vezes estas pessoas têm mesmo dificuldades em encontrar emprego. Mas este não é o pior cenário. Em países subdesenvolvidos, esta mutação está ligada a crenças mágicas. Já muitos casos foram reportados de albinos assassinados e esquartejados para que as partes do seu corpo fossem usadas em magia negra. Ainda existe um imenso atraso no que diz respeito ao fim da discriminação e dos mitos relacionados com esta Alteração Genética – o Albinismo.

 

Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Quando falamos no modo de transmissão da mutação existem vários aspectos a ter em conta: esta é uma mutação que pode ser hereditária; o tipo de transmissão varia consoante os tipos de albinismo.

Assim, quando o albinismo é total a transmissão é autossómica recessiva, o que significa que para se ter um filho albino, ambos os pais têm que lhe transmitir o gene mutante. Neste caso, uma pessoa pode ser portadora do gene recessivo e não ter a alteração.

Noutras formas de albinismo, formas incompletas a transmissão pode ser autossómica dominante.

 

 

Caso Veridico:

Wilson Fermon Neto

27 anos

Brasileiro



 

 

 

“Meu nome é Wilson, mas sou conhecido como Gaspar. Tenho 27 anos e até onde sei, sou o único rapper albino que existe no Brasil. Tenho um grupo chamado GAMA A.R.A.G. O nome representa uma ideologia que diz que a vida é uma guerra, e que temos que agradecer a Deus todos os dias por estarmos vivos. Encontrei na música uma forma de passar para as pessoas um pouco da minha experiência. Há algum tempo fiz uma música chamada "Um albino na rima”. Alguns dizem que a música é um pouco ofensiva; falo que não preciso de pessoas que não sabem ver o ser humano além de sua pele. Muita gente pensa que o albinismo é uma

doença, mas, na verdade, é apenas uma falha genética. Será que devemos ser o que a sociedade quer?

Sou casado com uma pessoa não-albina. É ela quem me dá força nas horas difíceis. Neste mês de novembro, se Deus quiser, nasce a nossa Maria Eduarda. Estamos muito felizes com a chegada da pequena. Com a minha experiência espero passar para os pequenos albinos o meu desejo de fazer um mundo melhor. Não quero que eles passem pelo que passei na infância.

Já sofri muito preconceito. Hoje ainda sofro preconceito por ser albino, rapper e morar na periferia.”

 


Agora Roberto Bícaro, mais conhecido por Albino Incoerente. É portador desta mutação, e criou o blog:http://www.albinoincoerente.com/. Apresentamos aqui só dois videos feitos por ele, no entanto existem outros no seu blog. 

 

 

 


 

 

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publicado às 17:24


1 comentário

Sem imagem de perfil

De wilson a 07.05.2010 às 03:45

ola meu nome é wilson
este video que vcs colocaram em baixo da minha matéria
e do Brother Ali
aki esta o link do meu video
descupem a correção, mas meu trabalho é importante para mim , se possivel arrumem

http://www.youtube.com/watch?v=7w29GFNYyn0

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