Saltar para: Post [1], Comentários [2], Pesquisa e Arquivos [3]



Síndrome de Turner

por Grupo4, em 27.03.10

(Mutação mais frequente)

 

A síndrome de Turner é, tal como as restantes alterações genéticas, consequência de uma má-formação cromossómica, ou seja os portadores da anomalia possuem características genotípica e fenotipicamente diferentes. Neste caso específico, a síndrome de Turner aparece, na maioria das vezes, devido a uma não-disjunção cromossómica durante a formação do espermatozóide, daí que o conjunto cromossómico mais frequente nos seus portadores seja: 45X (existe a falta de um outro cromossoma X).

Como podemos perceber pelo conjunto cromossómico, esta é uma mutação à qual apenas as mulheres podem sobreviver. Sim, esta anomalia é a única monossomia viável na espécie humana, tendo consequências graves para o sexo feminino e consequência fatais para o sexo masculino. De facto, no caso do sexo masculino, a anomalia é letal, o embrião não consegue desenvolver-se e ocorre assim um aborto espontâneo.

Quanto a números, as estatísticas apontam para que a anomalia apareça uma vez em cada 2700 nascimentos.


Quais os traços característicos da doença?

A detecção da Síndrome de Turner pode acontecer quer logo após o nascimento,

quer na altura da puberdade. É na altura da puberdade que as diferenças mais notórias começam a mostrar-se, isto porque esta é uma anomalia associada a fortes diferenças físicas dos seus portadores em relação às pessoas geneticamente normais.

Os principais traços visíveis caracterizadores da mutação são:

* Baixa estatura;

* Ausência de mamas e de outros caracteres sexuais secundários;

* Céu-da-boca estreito e elevado e maxilar inferior menor;

* Pescoço alado.

Sendo que, as características apresentadas são apenas algumas das que podem aparecer, e as mulheres podem não possuir nenhum dos traços físicos, assim como, pelo contrário, há mulheres que podem possuir um grande número desses traços.

Ainda dizer que, para além das características físicas as portadoras de síndrome de Turner têm associados a si aspectos orgânicos específicos, tal como a ausência de menstruação ou o fraco desenvolvimento dos órgãos sexuais (de onde

advém o problema da infertilidade).


Quais as doenças associadas?

Não são apenas a diferenças que afectam ou que podem limitar a vida das portadoras da síndrome de Turner, também as doenças que muitas vezes a mutação acarreta podem ser bastante complicadas de resolver. As doenças associadas à mutação podem ser muitas e com

diferentes consequências: problemas cardíacos que são quase uma constante, sendo que por vezes corrigem-se naturalmente, mas noutras alturas a cirurgia são quase inevitáveis; Problemas no ouvido médio que podem com o passar do tempo comprometerem a audição; anormalidades renais que no melhor dos cenários podem nem afectarem os rins.

Para finalizar, mencionar que em alguns casos as raparigas/mulheres podem sofrer de atrasos mentais, de graus distintos dependendo da portadora.

 

Existe tratamento?

Sendo esta anomalia uma alteração genética, não tem cura mas, felizmente existem sintomas como a estatura ou a infertilidade que podem ser minimizados.

A utilização de hormonas pode ser um caminho bastante eficaz no melhoramento da velocidade de crescimento e no aumento da possibilidade que os indivíduos afectados têm de atingir uma estatura próxima do normal.

No que à infertilidade diz respeito, as possibilidades de reversão deste fenómeno são pequenas. Pode proceder-se a um tratamento com estrogénios que, apesar de não resolver o problema concreto da infertilidade, ajuda no desenvolvimento dos órgãos sexuais internos e externos, podendo levar ao aparecimento da menstruação e de alguns caracteres sexuais secundários.

Por outro lado, o tratamento deve incidir sobre a parte comportamental dos pacientes, visto que esta é também

muitas vezes afectada. Assim, a marcação de consultas de acompanhamento é fundamental.

 

Podem ter uma vida sexual activa?

Os profissionais médicos que lidam com crianças/adolescentes com Síndrome de Turner devem, a partir de uma certa idade da paciente, informá-la ou, pelo menos, referir-se ao assunto sexualidade. Como já referimos as mulheres com esta anomalia podem ter os órgãos sexuais internos e externos atrofiados, mas este facto pode ser combatido com tratamentos específicos, e assim tornar possível uma vida normal para a paciente. E essa vida normal incluí, sim, uma vida sexual activa.


Quais as dificuldades/limitações?

As dificuldades reais e diárias de uma rapariga, na adolescência, com Síndrome de Turner assentam essencialmente em dois pontos essenciais: o fraco desenvolvimento na puberdade, que se torna muitas vezes motivo de brincadeira na escola; a necessidade de, para controlar esse desenvolvimento, ser necessário a aplicação de vários medicamentos/hormonas. Sim, de facto, para uma adolescente torna-se bastante difícil não ver a evolução do seu corpo acontecer como nas raparigas geneticamente normais, e isto agrava-se ainda mais quando, como muitas vezes acontece, estas são alvo de preconceito. Por outro lado, tomar medicação constante, ir ao médico regularmente, possuir (por vezes) outras

doenças, como cardiopatias, limita bastante a vida de uma pessoa.

Ainda dizer que uma das principais limitações que esta anomalia acarreta, e que por vezes afecta gravemente a parte psicológica da mulher afectada, é a impossibilidade de ter filhos. Mais do que uma dor ou um incómodo físico, esta impossibilidade pode trazer grandes problemas a nível comportamental/psicológico.


Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Qualquer casal pode ter um filho com a anomalia descrita, uma vez que, esta ocorre naturalmente. Quando um casal já teve um filho com Síndrome de Turner e pretende ter um segundo filho, o risco de ocorrência da alteração não se torna maior para esse mesmo filho, mas é aconselhável um acompanhamento genético.

Como sabemos a anomalia ocorre apenas no sexo feminino e as mulheres afectadas são na maioria das vezes inférteis, ou seja é muito difícil, se não impossível, a alteração transmitir-se de pais para filhos.


Caso verídico

“Olá, sou de São José dos Campos, tenho 25 anos e aos 11 fui diagnosticada com ST (síndrome de Turner). É difícil descobrir que se tem um problema sem saber exatamente o que esperar.

Não cheguei a fazer uso do GH, porém tenho uma estatura óptima, 1,60m.
Fiz reposição hormonal com Oxandrolona e

Etinilestradiol. Depois uso de Premarim e Provera. Hoje apenas tomo anti concepcional como forma de reposição hormonal. Das complicações, tive que tirar um rim, pois ele nunca havia funcionado. Se foi em função da ST eu não sei.

Meu desenvolvimento escolar sempre foi óptimo, hoje sou Engenheira da Computação, acreditem se quiser. Agradeço a Deus de ter descoberto em um momento propício e ter uma vida normal. Sim, normal, pois a ST não me impede de fazer nada. Inclusive vou casar ano que vem, e logo adotar! Para STs e mamães de ST, sim, suas filhas podem sim ter uma vida e um desenvolvimento normal. Pois assim como nós temos algumas limitações, lembrem-se que todos tem alguma limitação, basta enfrentarmos e seguir em frente. Acreditem que com amor e com o tratamento correcto em cada caso, tudo será superado!”

25 anos

(de) São José dos Campos


 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


Autoria e outros dados (tags, etc)

publicado às 14:52


15 comentários

Sem imagem de perfil

De marli a 05.01.2014 às 22:40

Olá Raquel. Tenho tanta coisa para te contar principalmente para tentar te acalmar, fiquei preocupada com voce e tambem já senti necessidade de falar,trocar ideias e esta sindrome é rara e as maes não estão prep.para falar, eu acho muito importante trocar experiências. A Caroline é maravilhosa. Nós tratamos ela no Hosp de Clinicas em Porto Alegre moramos em Palmeira das Missoes quase 400km de Porto Alegre,desde que ela era bebe.A medica especialista em genetica fez um mapa do crescimento dela ela crescia 4 cm por ano como com 9 anos apareceu a diabetes e ela precisa de insulina ela nao pode fazer o tratamento com o hormonio do crescimento.Não sei onde voce mora mas a primeira coisa é se tranquilizar pois a sindrome nao vai mudar e voce deve procurar atendimento, medicos que deem atendimento a ela existe muito a fazer pela tua pequena a medicina esta muito evoluida voce deve procurar atendimento e conhecimento .Voce tem que ter conhecimento e aceitacao para sair desta angustia.meu e-mail marlimattana@hotmail.com podemos falar mais e talves nos encontrar.... hoje tudo é muito mais facil, imagina ha 25 anos atras quando houve o diagnostico da sindrome na Caroline fomos parar na APAE que não era o caso mas não havia internet,pode ter certeza qua passamos poucas e boas que hoje nao aconteceria por falta de conhecimento... não sei qual a tua religião mas a fé em DEUS é o que me dá forcas para lutar, para seguir em frente sempre ajudando a Caroline pois ela não tem culpa, ninguem tem culpa e por isso temos que ter fé, buscar ajuda medica.Nós tivemos outro filho, o João Ricardo por mais que a espc em genetica nao queria que tivessemos filhos ele nasceu maravilhoso com 3.900 e 54 cm
hoje ele tem 20 anos tem 1,84 cm de altura e é o manão dela, a Carol é muito meiga, amorosa mas tb tem um genio muito forte, ela tem uma memoria incrivel, para ter uma ideia ela sabe toda a biblia, ela adora geografia sabe de todos os rios ela tem um conhecimnento tremendo de tudo um pouco mas ela tem dificuldade em ter amigos ela é muito só, ela te m um mundo so dela no quarto dela onde ela conversa sozinha, passa o teu e-mail que podemos falar mais, um grande beijo voce vai ver que nada é dificil sua filha é maravilhosa e DEUS está contigo em todos os momentos vai te dar forcas sabedoria para encaminhar a tua pequena bjus nos falamos mais.... att Marli

Comentar post



Arquivo

  1. 2013
  2. J
  3. F
  4. M
  5. A
  6. M
  7. J
  8. J
  9. A
  10. S
  11. O
  12. N
  13. D
  14. 2012
  15. J
  16. F
  17. M
  18. A
  19. M
  20. J
  21. J
  22. A
  23. S
  24. O
  25. N
  26. D
  27. 2011
  28. J
  29. F
  30. M
  31. A
  32. M
  33. J
  34. J
  35. A
  36. S
  37. O
  38. N
  39. D
  40. 2010
  41. J
  42. F
  43. M
  44. A
  45. M
  46. J
  47. J
  48. A
  49. S
  50. O
  51. N
  52. D


Pesquisar

  Pesquisar no Blog