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Síndrome de Turner

por Grupo4, em 27.03.10

(Mutação mais frequente)

 

A síndrome de Turner é, tal como as restantes alterações genéticas, consequência de uma má-formação cromossómica, ou seja os portadores da anomalia possuem características genotípica e fenotipicamente diferentes. Neste caso específico, a síndrome de Turner aparece, na maioria das vezes, devido a uma não-disjunção cromossómica durante a formação do espermatozóide, daí que o conjunto cromossómico mais frequente nos seus portadores seja: 45X (existe a falta de um outro cromossoma X).

Como podemos perceber pelo conjunto cromossómico, esta é uma mutação à qual apenas as mulheres podem sobreviver. Sim, esta anomalia é a única monossomia viável na espécie humana, tendo consequências graves para o sexo feminino e consequência fatais para o sexo masculino. De facto, no caso do sexo masculino, a anomalia é letal, o embrião não consegue desenvolver-se e ocorre assim um aborto espontâneo.

Quanto a números, as estatísticas apontam para que a anomalia apareça uma vez em cada 2700 nascimentos.


Quais os traços característicos da doença?

A detecção da Síndrome de Turner pode acontecer quer logo após o nascimento,

quer na altura da puberdade. É na altura da puberdade que as diferenças mais notórias começam a mostrar-se, isto porque esta é uma anomalia associada a fortes diferenças físicas dos seus portadores em relação às pessoas geneticamente normais.

Os principais traços visíveis caracterizadores da mutação são:

* Baixa estatura;

* Ausência de mamas e de outros caracteres sexuais secundários;

* Céu-da-boca estreito e elevado e maxilar inferior menor;

* Pescoço alado.

Sendo que, as características apresentadas são apenas algumas das que podem aparecer, e as mulheres podem não possuir nenhum dos traços físicos, assim como, pelo contrário, há mulheres que podem possuir um grande número desses traços.

Ainda dizer que, para além das características físicas as portadoras de síndrome de Turner têm associados a si aspectos orgânicos específicos, tal como a ausência de menstruação ou o fraco desenvolvimento dos órgãos sexuais (de onde

advém o problema da infertilidade).


Quais as doenças associadas?

Não são apenas a diferenças que afectam ou que podem limitar a vida das portadoras da síndrome de Turner, também as doenças que muitas vezes a mutação acarreta podem ser bastante complicadas de resolver. As doenças associadas à mutação podem ser muitas e com

diferentes consequências: problemas cardíacos que são quase uma constante, sendo que por vezes corrigem-se naturalmente, mas noutras alturas a cirurgia são quase inevitáveis; Problemas no ouvido médio que podem com o passar do tempo comprometerem a audição; anormalidades renais que no melhor dos cenários podem nem afectarem os rins.

Para finalizar, mencionar que em alguns casos as raparigas/mulheres podem sofrer de atrasos mentais, de graus distintos dependendo da portadora.

 

Existe tratamento?

Sendo esta anomalia uma alteração genética, não tem cura mas, felizmente existem sintomas como a estatura ou a infertilidade que podem ser minimizados.

A utilização de hormonas pode ser um caminho bastante eficaz no melhoramento da velocidade de crescimento e no aumento da possibilidade que os indivíduos afectados têm de atingir uma estatura próxima do normal.

No que à infertilidade diz respeito, as possibilidades de reversão deste fenómeno são pequenas. Pode proceder-se a um tratamento com estrogénios que, apesar de não resolver o problema concreto da infertilidade, ajuda no desenvolvimento dos órgãos sexuais internos e externos, podendo levar ao aparecimento da menstruação e de alguns caracteres sexuais secundários.

Por outro lado, o tratamento deve incidir sobre a parte comportamental dos pacientes, visto que esta é também

muitas vezes afectada. Assim, a marcação de consultas de acompanhamento é fundamental.

 

Podem ter uma vida sexual activa?

Os profissionais médicos que lidam com crianças/adolescentes com Síndrome de Turner devem, a partir de uma certa idade da paciente, informá-la ou, pelo menos, referir-se ao assunto sexualidade. Como já referimos as mulheres com esta anomalia podem ter os órgãos sexuais internos e externos atrofiados, mas este facto pode ser combatido com tratamentos específicos, e assim tornar possível uma vida normal para a paciente. E essa vida normal incluí, sim, uma vida sexual activa.


Quais as dificuldades/limitações?

As dificuldades reais e diárias de uma rapariga, na adolescência, com Síndrome de Turner assentam essencialmente em dois pontos essenciais: o fraco desenvolvimento na puberdade, que se torna muitas vezes motivo de brincadeira na escola; a necessidade de, para controlar esse desenvolvimento, ser necessário a aplicação de vários medicamentos/hormonas. Sim, de facto, para uma adolescente torna-se bastante difícil não ver a evolução do seu corpo acontecer como nas raparigas geneticamente normais, e isto agrava-se ainda mais quando, como muitas vezes acontece, estas são alvo de preconceito. Por outro lado, tomar medicação constante, ir ao médico regularmente, possuir (por vezes) outras

doenças, como cardiopatias, limita bastante a vida de uma pessoa.

Ainda dizer que uma das principais limitações que esta anomalia acarreta, e que por vezes afecta gravemente a parte psicológica da mulher afectada, é a impossibilidade de ter filhos. Mais do que uma dor ou um incómodo físico, esta impossibilidade pode trazer grandes problemas a nível comportamental/psicológico.


Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Qualquer casal pode ter um filho com a anomalia descrita, uma vez que, esta ocorre naturalmente. Quando um casal já teve um filho com Síndrome de Turner e pretende ter um segundo filho, o risco de ocorrência da alteração não se torna maior para esse mesmo filho, mas é aconselhável um acompanhamento genético.

Como sabemos a anomalia ocorre apenas no sexo feminino e as mulheres afectadas são na maioria das vezes inférteis, ou seja é muito difícil, se não impossível, a alteração transmitir-se de pais para filhos.


Caso verídico

“Olá, sou de São José dos Campos, tenho 25 anos e aos 11 fui diagnosticada com ST (síndrome de Turner). É difícil descobrir que se tem um problema sem saber exatamente o que esperar.

Não cheguei a fazer uso do GH, porém tenho uma estatura óptima, 1,60m.
Fiz reposição hormonal com Oxandrolona e

Etinilestradiol. Depois uso de Premarim e Provera. Hoje apenas tomo anti concepcional como forma de reposição hormonal. Das complicações, tive que tirar um rim, pois ele nunca havia funcionado. Se foi em função da ST eu não sei.

Meu desenvolvimento escolar sempre foi óptimo, hoje sou Engenheira da Computação, acreditem se quiser. Agradeço a Deus de ter descoberto em um momento propício e ter uma vida normal. Sim, normal, pois a ST não me impede de fazer nada. Inclusive vou casar ano que vem, e logo adotar! Para STs e mamães de ST, sim, suas filhas podem sim ter uma vida e um desenvolvimento normal. Pois assim como nós temos algumas limitações, lembrem-se que todos tem alguma limitação, basta enfrentarmos e seguir em frente. Acreditem que com amor e com o tratamento correcto em cada caso, tudo será superado!”

25 anos

(de) São José dos Campos


 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


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publicado às 14:52


15 comentários

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De Marli Linn Mattana a 05.08.2013 às 02:28

Minha filha Caroline tem hoje 25 anos ela tem ST tb diabetes tipo1 desde os 9 anos e prob de tireoide ela está fazendo nutricao na Univer Federal de Santa Maria campus de Palmeira das Missoes RS no segundo grau fez magistério nao consegui terminar o estagio ela é maravilhosa nota 1000 se trata no Hosp de Clinica de Porto Alegre, ela tem 1,51 de altura nao fez trat com o horm de crescimento por causa da diabetes ela é muito resolvida tem uma fé linda temos mais um filho Joao Ricardo de 19anos muito bem de saude somos uma familia muito feliz com muita dedicacao e cuidados principalmente com a diabetes que é bastante dificil o controle e tb que residimos no interior do Rio Grande do Sul e seu tratamento só em POA . gostariamos de ter contato com outras meninas... meu e-mail marlimattana@hotmail.com
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De raquel a 20.11.2013 às 22:25

OLA!
MEU NOME É RAQUEL E MINHA FILHA TEM ST E ESTA COM 5ANOS.ELA É FILHA UNICA,MESMO PQ DEPOIS DESSA DESCOBERTA FIQUEI TRASTORNADA E TENHO PAVOR DE TER OUTRO FILHO PORTADOR DE SINDROME.ELE ULTIMAMENTE PEDE UM IRMÃOZINHO,MAS FORA DE COGITAÇÃO.AINDA ESTOU PASSANDO PELO LUTO DE SABER DE TUDO QUE MINHA FILHA TERA QUE PASSAR E O CONSTRANGIMENTO DAS PESSOAS QUE PERGUNTAM PQ ELA É TAO PEQUENA...É UMA MENINA LINDA E INTELIGENTE,POREM A PARTE MOTORA ESTA MAIS LENTA AO DESENVOLVIMENTO COGNITIVO.SEMPRE QUIS CONHECER ALGUEM QUE PORTASSE A SINDROME,MAES EXPERIENTE QUE ME AJUDASSE.PASSO VARIAS NOITES SEM DORMIR,ESTOU RANGENDO OS DENTES,TUDO DEVIDO A PREOCUPAÇOES FUTURAS!ESCREVO NA VERDADE POR DESABAFO E POR AJUDA.PRECISO SABER QUE NAO ESTOU SOZINHA NESSA CAMINHA!ABRAÇO
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De Vera Meima a 07.09.2015 às 02:51

Raquel, faz tempo que escreveu seu comentário, mas mesmo assim me arrisco em escrever pra vc de repente vc pode ler isso. Não se desespero tm sou mãe de portadora de ST, hoje com 17 anos, maravilhosa e tenho conhecido muitas mulheres com St em um grupo no WATZ. Se estiver lendo isso e ainda precisar de ajuda, meu face é Vera Meima, teremos prazer em compartilhar nossas experiências e conhecimentos. Abraço

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