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Síndrome de Turner

por Grupo4, em 27.03.10

(Mutação mais frequente)

 

A síndrome de Turner é, tal como as restantes alterações genéticas, consequência de uma má-formação cromossómica, ou seja os portadores da anomalia possuem características genotípica e fenotipicamente diferentes. Neste caso específico, a síndrome de Turner aparece, na maioria das vezes, devido a uma não-disjunção cromossómica durante a formação do espermatozóide, daí que o conjunto cromossómico mais frequente nos seus portadores seja: 45X (existe a falta de um outro cromossoma X).

Como podemos perceber pelo conjunto cromossómico, esta é uma mutação à qual apenas as mulheres podem sobreviver. Sim, esta anomalia é a única monossomia viável na espécie humana, tendo consequências graves para o sexo feminino e consequência fatais para o sexo masculino. De facto, no caso do sexo masculino, a anomalia é letal, o embrião não consegue desenvolver-se e ocorre assim um aborto espontâneo.

Quanto a números, as estatísticas apontam para que a anomalia apareça uma vez em cada 2700 nascimentos.


Quais os traços característicos da doença?

A detecção da Síndrome de Turner pode acontecer quer logo após o nascimento,

quer na altura da puberdade. É na altura da puberdade que as diferenças mais notórias começam a mostrar-se, isto porque esta é uma anomalia associada a fortes diferenças físicas dos seus portadores em relação às pessoas geneticamente normais.

Os principais traços visíveis caracterizadores da mutação são:

* Baixa estatura;

* Ausência de mamas e de outros caracteres sexuais secundários;

* Céu-da-boca estreito e elevado e maxilar inferior menor;

* Pescoço alado.

Sendo que, as características apresentadas são apenas algumas das que podem aparecer, e as mulheres podem não possuir nenhum dos traços físicos, assim como, pelo contrário, há mulheres que podem possuir um grande número desses traços.

Ainda dizer que, para além das características físicas as portadoras de síndrome de Turner têm associados a si aspectos orgânicos específicos, tal como a ausência de menstruação ou o fraco desenvolvimento dos órgãos sexuais (de onde

advém o problema da infertilidade).


Quais as doenças associadas?

Não são apenas a diferenças que afectam ou que podem limitar a vida das portadoras da síndrome de Turner, também as doenças que muitas vezes a mutação acarreta podem ser bastante complicadas de resolver. As doenças associadas à mutação podem ser muitas e com

diferentes consequências: problemas cardíacos que são quase uma constante, sendo que por vezes corrigem-se naturalmente, mas noutras alturas a cirurgia são quase inevitáveis; Problemas no ouvido médio que podem com o passar do tempo comprometerem a audição; anormalidades renais que no melhor dos cenários podem nem afectarem os rins.

Para finalizar, mencionar que em alguns casos as raparigas/mulheres podem sofrer de atrasos mentais, de graus distintos dependendo da portadora.

 

Existe tratamento?

Sendo esta anomalia uma alteração genética, não tem cura mas, felizmente existem sintomas como a estatura ou a infertilidade que podem ser minimizados.

A utilização de hormonas pode ser um caminho bastante eficaz no melhoramento da velocidade de crescimento e no aumento da possibilidade que os indivíduos afectados têm de atingir uma estatura próxima do normal.

No que à infertilidade diz respeito, as possibilidades de reversão deste fenómeno são pequenas. Pode proceder-se a um tratamento com estrogénios que, apesar de não resolver o problema concreto da infertilidade, ajuda no desenvolvimento dos órgãos sexuais internos e externos, podendo levar ao aparecimento da menstruação e de alguns caracteres sexuais secundários.

Por outro lado, o tratamento deve incidir sobre a parte comportamental dos pacientes, visto que esta é também

muitas vezes afectada. Assim, a marcação de consultas de acompanhamento é fundamental.

 

Podem ter uma vida sexual activa?

Os profissionais médicos que lidam com crianças/adolescentes com Síndrome de Turner devem, a partir de uma certa idade da paciente, informá-la ou, pelo menos, referir-se ao assunto sexualidade. Como já referimos as mulheres com esta anomalia podem ter os órgãos sexuais internos e externos atrofiados, mas este facto pode ser combatido com tratamentos específicos, e assim tornar possível uma vida normal para a paciente. E essa vida normal incluí, sim, uma vida sexual activa.


Quais as dificuldades/limitações?

As dificuldades reais e diárias de uma rapariga, na adolescência, com Síndrome de Turner assentam essencialmente em dois pontos essenciais: o fraco desenvolvimento na puberdade, que se torna muitas vezes motivo de brincadeira na escola; a necessidade de, para controlar esse desenvolvimento, ser necessário a aplicação de vários medicamentos/hormonas. Sim, de facto, para uma adolescente torna-se bastante difícil não ver a evolução do seu corpo acontecer como nas raparigas geneticamente normais, e isto agrava-se ainda mais quando, como muitas vezes acontece, estas são alvo de preconceito. Por outro lado, tomar medicação constante, ir ao médico regularmente, possuir (por vezes) outras

doenças, como cardiopatias, limita bastante a vida de uma pessoa.

Ainda dizer que uma das principais limitações que esta anomalia acarreta, e que por vezes afecta gravemente a parte psicológica da mulher afectada, é a impossibilidade de ter filhos. Mais do que uma dor ou um incómodo físico, esta impossibilidade pode trazer grandes problemas a nível comportamental/psicológico.


Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Qualquer casal pode ter um filho com a anomalia descrita, uma vez que, esta ocorre naturalmente. Quando um casal já teve um filho com Síndrome de Turner e pretende ter um segundo filho, o risco de ocorrência da alteração não se torna maior para esse mesmo filho, mas é aconselhável um acompanhamento genético.

Como sabemos a anomalia ocorre apenas no sexo feminino e as mulheres afectadas são na maioria das vezes inférteis, ou seja é muito difícil, se não impossível, a alteração transmitir-se de pais para filhos.


Caso verídico

“Olá, sou de São José dos Campos, tenho 25 anos e aos 11 fui diagnosticada com ST (síndrome de Turner). É difícil descobrir que se tem um problema sem saber exatamente o que esperar.

Não cheguei a fazer uso do GH, porém tenho uma estatura óptima, 1,60m.
Fiz reposição hormonal com Oxandrolona e

Etinilestradiol. Depois uso de Premarim e Provera. Hoje apenas tomo anti concepcional como forma de reposição hormonal. Das complicações, tive que tirar um rim, pois ele nunca havia funcionado. Se foi em função da ST eu não sei.

Meu desenvolvimento escolar sempre foi óptimo, hoje sou Engenheira da Computação, acreditem se quiser. Agradeço a Deus de ter descoberto em um momento propício e ter uma vida normal. Sim, normal, pois a ST não me impede de fazer nada. Inclusive vou casar ano que vem, e logo adotar! Para STs e mamães de ST, sim, suas filhas podem sim ter uma vida e um desenvolvimento normal. Pois assim como nós temos algumas limitações, lembrem-se que todos tem alguma limitação, basta enfrentarmos e seguir em frente. Acreditem que com amor e com o tratamento correcto em cada caso, tudo será superado!”

25 anos

(de) São José dos Campos


 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


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publicado às 14:52


15 comentários

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De vanderléa de souza a 17.12.2012 às 12:29

Tenho duas filhas uma de 10 anos q se chama Evelyn, e a Ellen com 10 meses. Na 1° gravides foi tudo bem mas na 2? gravides me preocupei muito, pois quando eu estava de 4 meses de gestação da Ellen constou liquido no pescoço da minha bb, os médicos desconfiou q poderia ser alguns síndrome, logo q ganhei ela uma cça perfeita lindíssima apenas com pescoço curto, edemas nos pés(pés bem inchado), então fizeram exame do DNA dela com resultado de 45x ST, mas graças Deus o desenvolvimento dela esta sendo normal de inicio quando recebi o resultado fiquei muito preocupada mas Deus é maravilhoso q envia médicos a qual estão acompanhando o desenvolvimento e estão se surpreendendo e estou confiante q tudo vai dar certo e que minha filha terá um vida normal.
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De Alice Costa a 07.08.2014 às 14:43

Ola sou do interior e tenho 18 anos e estou cursando o ensino médio e estamos combatendo esse preconceito que todos tem por essas crianças queria apenas fazer uma entrevista com vc poderia ser pela internet mesmo .bjus obg desde já. E você e muito especial pois Deus escolhe os melhores para dar os melhores presentes.
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De Flavio Frota Soares a 12.04.2013 às 14:46

Sou pai da ST... gostaria de agradecer pelas informações. obrigado sou de Nazaré Paulista - SP
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De Marli Linn Mattana a 05.08.2013 às 02:28

Minha filha Caroline tem hoje 25 anos ela tem ST tb diabetes tipo1 desde os 9 anos e prob de tireoide ela está fazendo nutricao na Univer Federal de Santa Maria campus de Palmeira das Missoes RS no segundo grau fez magistério nao consegui terminar o estagio ela é maravilhosa nota 1000 se trata no Hosp de Clinica de Porto Alegre, ela tem 1,51 de altura nao fez trat com o horm de crescimento por causa da diabetes ela é muito resolvida tem uma fé linda temos mais um filho Joao Ricardo de 19anos muito bem de saude somos uma familia muito feliz com muita dedicacao e cuidados principalmente com a diabetes que é bastante dificil o controle e tb que residimos no interior do Rio Grande do Sul e seu tratamento só em POA . gostariamos de ter contato com outras meninas... meu e-mail marlimattana@hotmail.com
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De raquel a 20.11.2013 às 22:25

OLA!
MEU NOME É RAQUEL E MINHA FILHA TEM ST E ESTA COM 5ANOS.ELA É FILHA UNICA,MESMO PQ DEPOIS DESSA DESCOBERTA FIQUEI TRASTORNADA E TENHO PAVOR DE TER OUTRO FILHO PORTADOR DE SINDROME.ELE ULTIMAMENTE PEDE UM IRMÃOZINHO,MAS FORA DE COGITAÇÃO.AINDA ESTOU PASSANDO PELO LUTO DE SABER DE TUDO QUE MINHA FILHA TERA QUE PASSAR E O CONSTRANGIMENTO DAS PESSOAS QUE PERGUNTAM PQ ELA É TAO PEQUENA...É UMA MENINA LINDA E INTELIGENTE,POREM A PARTE MOTORA ESTA MAIS LENTA AO DESENVOLVIMENTO COGNITIVO.SEMPRE QUIS CONHECER ALGUEM QUE PORTASSE A SINDROME,MAES EXPERIENTE QUE ME AJUDASSE.PASSO VARIAS NOITES SEM DORMIR,ESTOU RANGENDO OS DENTES,TUDO DEVIDO A PREOCUPAÇOES FUTURAS!ESCREVO NA VERDADE POR DESABAFO E POR AJUDA.PRECISO SABER QUE NAO ESTOU SOZINHA NESSA CAMINHA!ABRAÇO
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De Vera Meima a 07.09.2015 às 02:51

Raquel, faz tempo que escreveu seu comentário, mas mesmo assim me arrisco em escrever pra vc de repente vc pode ler isso. Não se desespero tm sou mãe de portadora de ST, hoje com 17 anos, maravilhosa e tenho conhecido muitas mulheres com St em um grupo no WATZ. Se estiver lendo isso e ainda precisar de ajuda, meu face é Vera Meima, teremos prazer em compartilhar nossas experiências e conhecimentos. Abraço
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De Anónimo a 28.09.2013 às 12:22

Minha filha. Tem 11anos.e descobri essa semana que ela e portadora da sindrome. Obrigado vc me ajudou muito fique com deus...
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De Ellen Cristina marcilio a 02.10.2013 às 00:59

Tive uma gravidez tranquila até o quarto mes quando fiz uma ultra e o médico detectou algo diferente ele desconfiou que meu bb tinha st e quando nasceu tinha mesmo não resistiu a mais de um dia teve complicações no pulmão rim e faleceu tenho duvidas se pode ter mais filhos pq pra mim foi um baque obrigada adorei a matéria.
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De Anónimo a 18.12.2013 às 20:38

Perdi minha filha com seis meses de gestação. Foi constatado síndrome de turner as 13 semanas de gestação. Ela teve problema no rim, pulmão, estômago, pele, foi muito triste minha perda, to sofrendo muito.
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De marli a 05.01.2014 às 22:47

Olá, por tudo que já vivi tenho plena certeza que tudo que acontece em nossas vidas faz parte de um plano de DEUS.Reflita , aceite, pois nosso Pai do Ceu só quer o melhor para nós, mesmo que as vezes sofremos. Seja Feliz, um grande beijo, Marli
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De marli a 05.01.2014 às 22:40

Olá Raquel. Tenho tanta coisa para te contar principalmente para tentar te acalmar, fiquei preocupada com voce e tambem já senti necessidade de falar,trocar ideias e esta sindrome é rara e as maes não estão prep.para falar, eu acho muito importante trocar experiências. A Caroline é maravilhosa. Nós tratamos ela no Hosp de Clinicas em Porto Alegre moramos em Palmeira das Missoes quase 400km de Porto Alegre,desde que ela era bebe.A medica especialista em genetica fez um mapa do crescimento dela ela crescia 4 cm por ano como com 9 anos apareceu a diabetes e ela precisa de insulina ela nao pode fazer o tratamento com o hormonio do crescimento.Não sei onde voce mora mas a primeira coisa é se tranquilizar pois a sindrome nao vai mudar e voce deve procurar atendimento, medicos que deem atendimento a ela existe muito a fazer pela tua pequena a medicina esta muito evoluida voce deve procurar atendimento e conhecimento .Voce tem que ter conhecimento e aceitacao para sair desta angustia.meu e-mail marlimattana@hotmail.com podemos falar mais e talves nos encontrar.... hoje tudo é muito mais facil, imagina ha 25 anos atras quando houve o diagnostico da sindrome na Caroline fomos parar na APAE que não era o caso mas não havia internet,pode ter certeza qua passamos poucas e boas que hoje nao aconteceria por falta de conhecimento... não sei qual a tua religião mas a fé em DEUS é o que me dá forcas para lutar, para seguir em frente sempre ajudando a Caroline pois ela não tem culpa, ninguem tem culpa e por isso temos que ter fé, buscar ajuda medica.Nós tivemos outro filho, o João Ricardo por mais que a espc em genetica nao queria que tivessemos filhos ele nasceu maravilhoso com 3.900 e 54 cm
hoje ele tem 20 anos tem 1,84 cm de altura e é o manão dela, a Carol é muito meiga, amorosa mas tb tem um genio muito forte, ela tem uma memoria incrivel, para ter uma ideia ela sabe toda a biblia, ela adora geografia sabe de todos os rios ela tem um conhecimnento tremendo de tudo um pouco mas ela tem dificuldade em ter amigos ela é muito só, ela te m um mundo so dela no quarto dela onde ela conversa sozinha, passa o teu e-mail que podemos falar mais, um grande beijo voce vai ver que nada é dificil sua filha é maravilhosa e DEUS está contigo em todos os momentos vai te dar forcas sabedoria para encaminhar a tua pequena bjus nos falamos mais.... att Marli
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De margareth a 31.03.2014 às 03:38

tenho 31 anos e descobri essa semana que tenho essa sindrome, sou normal, a única coisa que tenho é os pés esquerdo inchados desde os meus 13 anos de idade , e só descobriram agora pelo fato de estar com trombose cerebral, tive 4 filhos, o primeiro natimorto que a morte foi por erro médico, gostaria de saber se essa sindrome pode ser passado para os meus filhos, tenho um menino e duas meninas, morro de medo de eles terem que passar o que estou passando, 4 filhos e uma trombose cerebral, a ultima gravidez trabalhei até o nono mês, como deus me ama. é dificil trabalhar com os pés inchados, doem demais, o calçado é dificil, não sei o que vou fazer, tenho febre se limpo a minha casa, ou dou uma saidinha no mercado, tenho que dormir a base de dipirona, mas não adianta, será que conseguiria me aposentar? isso mata? não entendo nada dessa sindrome
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De Adriana Silva a 29.08.2014 às 03:00

Olá. Tenho uma filha quase 15 anos. Ela é turner. Se quiserem acompanhar o caso dela deixo aqui nossos blogs, e espero que ajudem a todos. Um abraço!
http://sobreasindromedeturner.blogspot.com.br/ e http://www.jaquelinemaricota.blogspot.com.br/
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De Thaís a 15.10.2016 às 02:27

Olá. Queria muito conversar com a moça de São José. Tenho a síndrome também é queria trocar umas ideias. Se estiver lendo isso é puder mandar um email pra thaizf@uol.com.br, agradeço muito!

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