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Síndrome de Proteus

por Grupo4, em 20.03.10


 

(Mutação mais rara)


A Síndrome de Proteus trata-se do aparecimento de uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos, enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada e excluída.

 

Quais os traços característicos da doença?

É possível reconhecer uma pessoa com este tipo de síndrome pois apresentam os seguintes traços característicos:

* Gigantismo de mãos, pés ou ambos;

*Macrocrânio e outras anormalidades de esqueleto;

* Hamartomas em partes moles;

* Nervo verrucoso pigmentado;

* Anormalidades viscerais;

* Ritmo de crescimento acelerado do paciente nos primeiros anos de vida.

 

Quais as doenças associadas?

Outras doenças estão associadas a este tipo de mutações, como hemi-hipertrofia parcial ou completa; macrodactília; macrocrânio, assimetrias e exostoses; massa giriforme palmar ou plantar representando nervo ou lipoma de tecido conjuntivo; nervo epidérmico linear; tumores localizados em subcutâneo, formados por tecido vascular sanguíneo, linfático ou misto; crescimento longitudinal acentuado nos primeiros anos de vida; e deformidades de esqueleto como escoliose, hipertrofia e hiperostose óssea.

 

Existe tratamento?

O tratamento infelizmente ainda está em fase de pesquisa, não existe uma cirurgia específica para os casos.

A Síndrome de Proteus oferece dificuldades de diagnóstico, devido à variedade de expressão fenotípica. Devido à rápida evolução da doença com o crescimento de partes do corpo de forma variada deve ser bem monitorizada ao longo de tempo prolongado. As deformidades ósseas e as assimetrias decorrentes devem ser tratadas de maneira a preservar a funcionalidade do membro afectado. Tal princípio pode resultar, em alguns casos, no sacrifício de articulações e até mesmo do próprio membro. O tratamento é multidisciplinar. Os portadores de dimorfismos graves devem ser assistidos do ponto de vista físico, psicossocial e educacional. A raridade desta síndrome ainda não permite o estabelecimento de condutas clínico-cirúrgicas mais fundamentadas; não obstante, deve-se personalizar ao máximo o tratamento. A observação clínica de maior número de casos e a prevenção de futuros problemas decorrentes da doença, certamente, levarão a melhores resultados na condução médica.

A maioria dos pacientes tem desenvolvimento neuropsicomotor normal, com expectativa de vida entre 9 meses e 29 anos, de acordo com a gravidade das anomalias.

 

Podem ter uma vida sexual activa?

Normalmente pessoas com este tipo de doenças são postas de parte pela sociedade e preferem viver sozinhos para não sofrerem discriminação. Portanto é muito raro encontrarem parceiros.

Por outro lado as má-formações do seu corpo impedem em muito uma vida sexual.

 

Quais as dificuldades/limitações?

 

Além das dificuldades físicas óbvias, e também das doenças associadas à mutação, uma pessoa com este tipo de doença tem outra grande dificuldade, o preconceito.

Um portador de Síndrome de Proteus tem uma aparência muito diferente, assustadora, assim sendo as pessoas estigmatizam-na por isso.

No passado, as pessoas com este tipo de mutação não eram aceites pela família, sendo muitas vezes expulsas de casa, tendo que ir trabalhar para circos como atracções bizarras, onde as pessoas olhavam para eles com repulsa, eram ofendidos e muitas vezes agredidos.

Hoje em dia isso não acontece, pois há mais conhecimento médico e as pessoas são mais sensíveis à mutação. No entanto essas pessoas (as pessoas afectadas) ainda são olhadas de maneira diferente.


Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Como foi dito anteriormente há duas teses sobre a causa desta mutação sendo que a mais apoiada é relativa a um gene dominante letal.

Assim sendo um casal que tenha esse gene pode ter um filho com essa doença, no entanto isso é muito raro e ainda não há maneiras de detectar esse gene, nem prevenir a sua acção.

 

Qual a percentagem?

A síndrome de Proteus é uma doença congénita extremamente rara: descreveram-se cerca de 100 casos em todo mundo, embora acredita-se que existam outros não descritos.

 

Caso verídico:

 

Joseph Carey Merrick- O homem elefante

Joseph Carey Merrick foi o protagonista do caso mais conhecido de síndrome de Proteus, a sua história originou a produção de um filme com o título de “ O homem elefante”.

Nasceu a 5 de Agosto de 1802 e morreu a 11 de Abril de 1880 na Grã- Bretanha.

É o mais velho de três irmãos, sendo ele o único com este tipo de problema. Quando tinha 10 anos a sua mãe morreu, segundo alguns relatos, a sua mãe tinha também algumas deficiências. Anos mais tarde o seu pai resolve voltar a casar-se. A madrasta não o aceitava então ele foi expulso de casa.

Joseph começou a ganhar deformidades no corpo por volta dos dezoito meses.

Foi sempre alvo de preconceito e depois de ser expulso de casa tentou arranjar emprego mas só conseguiu em circos, em shows de aberrações onde tinha um número que se intitulada de “ a versão mais degradante do ser humano” onde era insultado pelas pessoas que assistiam e por vezes agredido. Numa dessas actuações encontrou o médico Frederick Treves que se interessou por ele e internou-o no hospital Real em Inglaterra. Pela primeira vez Joseph encontrou paz e foi tratado como uma pessoa digna. Nessa altura demonstrou ser uma pessoa culta e interessada pelo saber, e mostrou também ser uma pessoa extremamente meiga e carinhosa, ou seja, o monstro tinha sentimentos.

No entanto ele não poderia ficar no hospital para sempre pois não pagava a sua estadia lá, e como era uma doença incurável não achavam necessário mantê-lo lá. No entanto a história de Merrick sensibilizou a corte inglesa que resolveu ampará-lo até ao fim dos seus dias.

Joseph morreu anos mais tarde pois o seu crânio cresceu de forma irregular e muito depressa esmagando o sei cérebro.

O seu corpo foi guardado e encontra-se no museu privado.

Hoje em dia Joseph Merrick é um testemunho não só da síndrome de Proteus como também um caso onde o preconceito humano esteve no seu auge.

 


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publicado às 13:41


6 comentários

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De Marli Ferreira a 09.08.2013 às 00:46

Temos que ter misericordia com as pessoas,pois somos todos filhos de Deus. Nos nao sabemos do nosso futuro.
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De juliana ferreira da silva a 27.06.2014 às 13:26

olá meu nome é juliana tenho 24 anos, e fui diagnosticada com a síndrome de proteus . e realmente sofri muito preconceito, mais graças a deus levo uma vida normal. no começo foi dificil , pra mim mesma aceitar, porque tinha vergonha mais o meu caso não é tao , grave como o de alguns. hoje ja aceito com um pouco de naturalidade, e sofro muito mais preconceito, como era no inicio. mais sempre tive minha familia do meu lado, sempre e apoiando e me dando força. para não desanimar, e ignorar as pessoas preconceituosas.
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De wellida a 15.05.2015 às 02:32

olá Juliana,estou lendo o Livro: The Elephant man e me interessou muito saber mais sobre a síndrome de Proteus,não sei se você conhece este livro,se não,indico é uma história emocionante...sera´que você poderia me deixar o seu email? gostaria muito de manter contato com você,saber mais sobre a sua história...acho as alterações genéticas um assunto muito intrigante e acredito que um dia a sabedoria humana aliada à tecnologia poderão corrigir essas alterações que tanto aflige a vida de algumas pessoas.Espero resposta.
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De Regiane a 22.10.2015 às 04:56

olá, meu nome é Regiane, tenho pesquizado muito sobre o assunto "sindrome de Proteus" pois meu bebe foi diagnosticado com a sindrome em MMIID. como posso conseguir a literatura que vc citou em seu comentário, gostaria muito de ler já que estou escrevendo um trabalho pra ampliar meus conhecimentos na área e poder ajudar meu filho em seu desenvolvimento fisico e social.
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De Aline a 20.06.2016 às 20:03

Juliana, sera que teriamos como conversar? estamos tentando adotar uma criança e descobrimos que ela sofre dessa sindrome, e queria algumas informações, se puder claro.
meu e-mail ... defran_bru@hotmail.com
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De Vânia a 13.07.2016 às 16:28

Olá Juliana! Meu nome é Vânia, eu tenho um filho com quinze anos e que ao nascer descobrimos que ele possuía algumas deformidades nos pés, foi tratado com correção cirúrgicas mas porém aos seis anos de idade os médicos do Sarah de BH sugerirão que ele tinha síndrome de proteus por ele apresentar outras alterações como manchas marrom pelo corpo trama venosas mais evidenciadas nos membros inferiores e alguns dedos dos pés maiores que os outros e os pés que já haviam sido corrigidos começaram a deformar novamente.Porém como moramos no interior tudo é mais complicado,os médicos não conheciam a síndrome e achavam que era somente sequelas de pé torto congênito; Os médicos do Sarah assim que não conseguiram me dar uma resposta concreta me disseram que não era proteus e que não iriam fazer procedimentos cirúrgicos porque não achavam necessário no momento e pediam que voltasse de 6 em 6 meses para avaliação, e essa avaliação durou 6 anos e nada de tratamento. Resolvi procurar avaliação de outros profissionais e encontrei no CRER de Goiânia um médico que conhecia a síndrome e me disse que realmente era síndrome de
protéus mais de uma forma mais branda mais com todas características. fiz todos os passos que precisava para começar o tratamento com ele pelo SUS,mas como fila é imensa ainda não conseguimos.
O objetivo de estar falando com você é para saber como você descobriu que era portadora da síndrome, se você tem um acompanhamento médico como conseguiu?Pois não estou conseguindo nada de concreto se ele tem ou não a síndrome. Por favor se você tem alguma experiencia a mais que possa me ajudar me responda vou ficar eternamente grata por você. Obrigada Vânia. meu email é vaniabarcelos70@yahoo.com.br

Um Abraço!

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