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Síndrome Rubinstein-taybi

por Grupo4, em 21.03.10

(Mutações mais raras)


A RTS, também denominada de Rubinstein-Taybi, trata-se duma doença de origem desconhecida, caracterizada por deficiência mental acentuada, dedos das mãos e dos pés grossos e baixa estrutura.

 

Quais as causas?

A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição rara que pode ser de natureza genética, mas cuja causa específica ainda não foi comprovada. No entanto, acredita-se que é devida a uma alteração no braço curto do cromossoma 16.

 

Quais os traços característicos da doença?

* Baixa estatura;

* Nariz pontiagudo;

* Orelhas ligeiramente deformadas;

* Palato curvado;

* Cabeça pequena;

* Sobrancelhas grossas ou curvadas;

* Polegares largos e as vezes angulados;

* Dedos dos pés grandes e largos;

* Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides;

* Marca de nascença vermelha na testa;

* Articulações hiperextensíveis;

* Pelve pequena e inclinada;

* Excesso de cabelos;

* Nos meninos normalmente os testículos não descem;

* Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas;

* Atraso Mental (apesar de estar directamente associado a RTS a gravidade do mesmo pode variar de criança para criança).

 

Quais as doenças associadas?

Problemas típicos depois de nascimento que incluem dificuldades na alimentação, infecções respiratórias, infecções de ouvido, infecções de olho e anormalidades como obstrução de tubo lacrimal, excesso de mucosa, e às vezes diarreia invés da constipação crónica mais comum encontrada. Problemas oculares, anomalias cardíacas, anormalidades vertebrais, refluxo gastroesofágico e vómitos, anormalidades de rim e problemas ortopédicos são frequentemente encontrados em indivíduos com esta mutação.

 

Existe tratamento?

A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso, um diagnóstico e tratamento precoce ajudaria muito em seu desenvolvimento. Sendo a fala a área de desenvolvimento mais lento da criança afectada por esta síndrome indica-se o tratamento através da fonaudiologia para que tenha uma abordagem de comunicação total, começando o mais cedo possível. A fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas crianças levando-as a alcançar altos níveis do desenvolvimento motor. No entanto, apesar de existirem tratamentos que visam melhorar a qualidade de vida de pessoas com Síndrome de Rubinstein-taybi, ainda não existe um tratamento definitivo que cure totalmente a mutação.

 

Podem ter uma vida sexual activa?

Como as pessoas com este tipo de problemas apresentam muitas vezes deformações graves nos seus corpos, para além de a prática sexual estar um pouco limitada vão também ter problemas de aceitação na sociedade devido a discriminações, os mutantes vão optar por evitar algum tipo de relacionamento com outras pessoas para não se magoarem ainda mais.

 

Quais as dificuldades/limitações?

Existe a necessidade de auxílio e orientação profissional para os pais da criança com a síndrome Rubinstein-Taybi no que diz respeito a:

* Problemas de alimentação, refluxo e vómitos.

* Cuidado de repouso.

* Treino respiratório / * Infecções respiratórias.

* Terapias familiares.

* Modificação de comportamentos.

* Ajuda financeira para despesas médicas.

 

Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Infelizmente, neste caso específico a hereditariedade da doença ainda não foi comprovada.

 

Qual a percentagem?

É estimado que ocorre em cerca de 1 por cada 300 000 nascimentos, no entanto, não há diferenciação por sexos, pode ocorrer tanto em meninas como meninos, das raças branca e amarela apenas.


Um caso verídico:

“Lucas nasceu em 30 de Outubro de 2002, de 08 meses e uma semana, através de cesariana, depois de uma gravidez tranquila, porém, por problemas respiratórios teve de ficar internado cerca de 10 dias na Maternidade para uma recuperação completa. Na época ele parecia um pequeno esquimó.

Nos primeiros dias em casa estava tudo bem, com exceção da amamentação que Lucas não conseguia realizar nos seios da mãe. Por isso, tivemos de retirar o leite materno por meios artificiais e dar a nosso filho através de mamadeira. Lucas foi então se desenvolvendo lentamente nos primeiros seis meses, não se virando na cama e não firmando a cabecinha, e devido a isso, levamos ele a um neurologista que nos recomendou um livro sobre desenvolvimento global para crianças recém nascidas, recomendação que nada resolveu.

Aos 08 meses, Lucas teve sério problema de saúde – bronquiolite e pneumonia, sendo necessária nova internação em UTI por 8 dias, onde teve até de mudar de hospital para que sua vida fosse salva, com a graça de Deus. O garotão saiu sem sequelas, porém médicos do hospital sugeriram que procurássemos novo neurologista para investigação e diagnóstico sobre suas dificuldades de desenvolvimento, fazendo com que fizéssemos isso e tendo sido revelado por esta, que Lucas era portador de alguma síndrome genética, baseado em traços físicos, e que deveríamos iniciar, com urgência, fisioterapia para estimulação global e procurar imediatamente um geneticista para diagnóstico final. Fizemos isso e o Dr. Fernando Regla Vargas solicitou vários exames, incluindo cariótipo, porém sem qualquer resultado positivo para RT ou qualquer outra síndrome, sendo o Lucas diagnosticado de forma definitiva apenas aos 02 anos de idade por traços físicos presentes. Nesse meio tempo e de lá para cá, nosso menino começou e continua fazendo até então, fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, apresentando bons resultados, com mais dificuldade no desenvolvimento da fala. Lucas iniciou actividade escolar inclusiva em Março de 2006, começa a pronunciar algumas palavras somente agora, porém se comunica muito bem por gestos e é uma criança extremamente alegre e carinhosa. Falar é uma questão de tempo e paciência.

A fase de diagnóstico foi, sem dúvida, a mais difícil de nossas vidas, porém agora, com mais conhecimento sobre o assunto e convivendo com um Lucas mais saudável e integrado ao mundo em que vive, temos tido com ele, muitas alegrias e muitos momentos de felicidade. Lucas gosta muito de músicas alegres e não permite que ouçamos melodias tristes. Ele nos ensina o tempo todo, que basta esquecermos os fantasmas que nos assombravam e que ainda assombram um pouco e esquecermos também a comparação com as crianças ditas normais, para que ele nos dê muitos motivos de felicidade. Ainda existem e existirão muitos problemas biológicos e psicológicos a serem resolvidos na vida do Lucas, porém como espíritas que somos, acreditamos que Lucas nos escolheu como pai e mãe para mais este período de vida encarnada, confiando que nós seríamos pais que o apoiaríamos com confiança e coragem em sua jornada como um ser-humano com necessidades especiais e não pais que passariam a vida se lamentando. Nos escolheu também para que aprendêssemos com ele, o verdadeiro significado de "amor incondicional".

E assim será. Que a alegria de nosso filho nos contagie sempre nesta jornada de obstáculos, mas também de recompensas maravilhosas e que todos sejamos capazes de fazer sempre o melhor, pois acreditamos ser esta a nossa única missão – fazer o melhor.”

Paulo

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publicado às 19:51


11 comentários

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De JHOANA a 10.05.2011 às 04:22

USTEDES COLOCARON UNA FOTO DE MIS HIJAS EN SU PAGINA SIN MI PERMISO,ENTIENDO QUE QUIERAN HABLAR DEL SINDROME, PERO DEBEN BUSCAR AUTORIZACION PARA COLOCAR IMAGENES DE MENORES DE EDAD, SI ES CIERTO QUE SE PUEDEN ENCONTRAR POR GOOGLE ESO NO LES DA NINGUN DERECHO A COPIARLA Y POSTEARLA EN SU BLOG
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De Anónimo a 21.07.2013 às 12:04

mas não tem risco de ter outros filhos com essa ou outras doenças/

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De jussara fernandes a 20.10.2013 às 16:28

eu tamben tenho uma linda pricesa karolina q foi diagnosticada com essa sindrome e no comeco foi dificil pra diagnosticar.hoje ela tem 4 aninhos e se eu nao disser q ele tem essa sindrume ninguen percebe ela tem uma vida normal como qualquer outra crianca.a maior duficuldade e q a maioria dos medicos nao conhece pelo menos aqui em vitoria onde eu moro quandi preciso de pronto socorro sempre tenho ploblemas.mais tirando isso normal agradeco a deus todos os dias por mim escolher pra ser mae dela ela e muiti inteligente pega as coisas muito rapido ja escreve o nome dela e lindo. beijos
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De jussara fernandes a 20.10.2013 às 16:28

eu tamben tenho uma linda pricesa karolina q foi diagnosticada com essa sindrome e no comeco foi dificil pra diagnosticar.hoje ela tem 4 aninhos e se eu nao disser q ele tem essa sindrume ninguen percebe ela tem uma vida normal como qualquer outra crianca.a maior duficuldade e q a maioria dos medicos nao conhece pelo menos aqui em vitoria onde eu moro quandi preciso de pronto socorro sempre tenho ploblemas.mais tirando isso normal agradeco a deus todos os dias por mim escolher pra ser mae dela ela e muiti inteligente pega as coisas muito rapido ja escreve o nome dela e lindo. beijos
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De Marcos Gonçalves a 18.05.2014 às 03:11

Olá,

Temos uma princesa de 53 dias de idade que tambem foi diagnosticada com esta sindrome.
Poderiamos trocar informações com você para sentirmos mais seguros em relação a esta nova situação?
nosso email é mgsurf_1@terra.com.br

Meu nome é Marcos e minha esposa se chama Paula.
Nossa princesa se chama Anna Julia.

Obrigado.
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De VANESSA REGINA LAZARI MARTINS a 17.10.2014 às 13:02

por favor preciso de maiores informações sobre a doença pois minha filha foi diagnosticada com essa sindrome e me sinto perdida, nao encontro muita coisa para apresnder sobre ela e gostaria muit ode saber a esperiencia de pais de crianças assim, por favor me ajudem .
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De VANESSA REGINA LAZARI MARTINS a 17.10.2014 às 14:03

meu email é van-laz@hotmail.com
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De Patricia a 05.04.2015 às 22:43

Olá meu nome é Patricia.tenho um filho chamado Renan ele tem 12anos.Ate o momento ele nai foi diagnosticado comSd Rt.porem o geneticista deu o diagnóstico segundo suas características fenotipo para a Sd.Nao connheco ninguém com Rt.Gostaria de trocar experiências.
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De Ana Paula a 18.01.2016 às 14:47

Nossa que depoimento lindo !
Me emocionei,realmente são bem assim,e sensíveis demais a melodias tristes,extremamente alegres..Fazem dos nossos dias melhores.N imagino minha vida sem minha sobrinha,q é portadora da mesma síndrome.E passou por td q seu pekeno passou....E mais guerreiro q passou por tds as dificuldadesa até aqui.. C a Gabrielly n foi diferente,mas vencemos a cd dia q passa... Ela é terrivelmente inteligente e td d melhor que há nessa Vida....Feliz por ser tia de uma criança p mim mais q especial...Srt....Amor Maior e incondicional p c os seus.....♡♡
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De Anónimo a 02.04.2016 às 23:26

Boa noite, me chamo Simone, sou monitora educacional de Inclusão e gostaria de saber como posso ajudar meu aluno de 5 anos a desenvolver mais na escola.como posso ajudá-lo. Se puderem me ajudar meu email é simone.cdiniz@hotmail.com
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De Marcio Oliveira a 08.07.2017 às 21:56

Tambem temos uma princesa diagnosticada com esta simdrome, depois de 7 anos de investigaçao medica. Hoje ela tem 12 aninhos e nos enche de felicidades...

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