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Síndrome de Werner

por Grupo4, em 22.03.10

(Mutações mais raras)


 

A Síndrome de Werner é um exemplo de síndrome progeroíde, isto é, é uma doença caracterizada pelo envelhecimento precoce, aproximadamente em cerca de sete vezes em relação à taxa normal, sendo por isso, também denominada por Progeria (velhice).


Quais as causas?

Ela é causada por mutação no gene WRN, cromossoma 8, que codifica a proteína Werner, uma helicase. Helicases são enzimas responsáveis pela separação da dupla fita do DNA. Assim, mutações na codificação dessa proteína pode gerar graves consequências, como a não replicação do DNA, causando, então, o envelhecimento precoce.

 

Quais  traços característicos da doença?

* Baixa estatura;

* Pele seca e enrugada;

* Calvície prematura;

* Cabelos brancos na infância;

* Olhos proeminentes;

* Crânio de grande tamanho;

* Veias cranianas salientes;

* Ausência de sobrancelhas e pestanas;

* Nariz grande e com forma de bico;

* Problemas cardíacos;

* Peito estreito, com costelas marcadas;

* Extremidades finas e esqueléticas;

* Estreitamento das artérias coronárias;

* Articulações grandes e rígidas;

* Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina;

* Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice;

* Morte natural ocorre até aos 20 anos;

* Pénis na parte direita do estômago;

 

Quais as doenças associadas?

 

Aterosclerose, Osteoporose, Diabetes Melito, Catarata Bilateral.

 

Existe tratamento?

Segundo cientistas, o estudo pode levar à descoberta da cura para a doença e também a novas pistas sobre as consequências do envelhecimento em pessoas sadias, mas a doença ainda não tem cura.


Podem ter uma vida sexual activa?

Como a esperança média de vida nestes indivíduos é relativamente baixa, em regra mantêm a sua vida sexual inactiva. No entanto, as características que apresentam são também um factor para a inactividade do sector.

 

Qual a percentagem?

Ocorre aproximadamente em 1 em cada 8 milhões de nascimentos e, neste momento, existem cerca de 100 casos conhecidos mundialmente.

 

Caso verídico:

 

"Ory nasceu 16 de Abril de 1996 enquanto eu estava no colegial. Minha mãe e eu o levamos ao médico por uma outra razão, mas acabamos descobrindo que ele tinha uma coisa diferente do que esperávamos.

 



 

 

 

 

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publicado às 19:46


5 comentários

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De Rodrigo a 07.01.2011 às 14:52

Na realidade a Síndrome de Werner é diferente da Progeria, sendo que a Progeria causa envelhecimento precoce na infância, e a Síndrome de Werner, chamada de Progeróide, causa envelhecimento precoce em adultos após os 30 anos de idade.
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De Priscila a 18.08.2011 às 12:47

Em concordância com o post anterior, seria interessante fazer uma reorganização geral do texto.
As imagens NÃO tratam de Síndrome de Werner, e sim de Progeria ou síndrome de Hutchinson Gilford. Isso é importante pois a internet tem sido cada vez mais utilizada na busca de soluções para os mais diferentes problemas. É isso.
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De Anónimo a 28.11.2012 às 20:34

Mas a informação que aqui consta é em relação à Progeria ou ao síndrome de Werner?
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De Jackson a 16.04.2013 às 15:45

Cara, uma diga, melhore o visual do blog, está horrível esse amarelo e laranja em fundo creme, só uma sugestão mesmo, nada contra, mas quase fiquei cego de tanta luz...
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De Carol a 09.08.2015 às 20:01

rs concordo

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