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Ictiose Lamelar

por Grupo4, em 24.03.10

(Mutações mais raras)

A ictiose lamelar é a forma mais grave da ictiose. É caracterizado pela desordem a nível da morte celular e escamamento das células da pele que acontece com taxa acelerada. As pessoas com essa mutação apresentam muitas fissuras na pele, pois ela “parte-se”, o que provoca dor, e cria muitas cicatrizes, por esse motivo estas pessoas sentem muito preconceito por parte dos outros.


Quais as causas?

Mutação de autossomas recessivos de genes associados à atopia.

As células da pele vão envelhecendo de forma espontânea e uma vez mortas, a pele sofre um processo de descamação da camada córnea – mais superficial – que em pessoas de pele normal é invisível e organizada.

Nos doentes com ictiose, a descamação é alterada por vários motivos: têm demasiadas células a envelhecer ao mesmo tempo e acabam por morrer em grandes quantidades ou as células que envelhecem, fazem-no de forma não natural, acabando por ficar retidas na camada córnea, em forma de escamas aderentes.

 

Quais os traços característicos da doença?

Apresenta uma pele como características do tipo “escamas de peixe” ou seja a pele do individuo com esta doença parte se muito e vai “saindo”. O indivíduo com esta doença pode ferir-se muito com muito mais facilmente pois a sua pele é pouco resistente.


Quais as doenças associadas?

O recém-nascido apresenta eritema generalizado, está envolvido por um revestimento de extracto córneo espesso que se assemelha ao colódio, causando inversão das pálpebras e, às vezes dos lábios. Ocorre espessamento e descamação de palmas de mãos e plantas de pés.

Em adulto apresenta turnover epidérmico com formação anormal da epiderme através de mutações génicas via transglutaminase.

 

Existe tratamento?

Não existe nenhuma cura para a Ictiose, apenas tratamentos, muitos deles sob a forma de cremes e hidratação constante que ajuda a suavizar e aliviar os sintomas.

Apenas um dermatologista experiente poderá fazer um diagnostico correcto para determinar qual o tipo de Ictiose.

A biopsia ou um teste genético, através de uma recolha de sangue, são os métodos mais seguros e eficazes para um diagnóstico acertado. A hidratação constante e regular é a melhor forma de garantir alguma qualidade de vida e conforto aos doentes portadores desta doença.

 

Podem ter uma vida sexual activa?

Um pessoa com este tipo de mutação depois de receber o tratamento adequado consegue ter uma vida completamente normal, inclusivamente a nível sexual. O único problema é conseguir um parceiro que não seja preconceituoso e com o qual o individuo com a doença consiga sentir-se à vontade em estar com esse parceiro.

 

 

 

Quais as dificuldades/limitações?

Esta doença provoca vários tipos de problemas, entre os mais comuns e ligeiros, os doentes portadores desta doença encontram dificuldade em movimentar-se, pois a sua pele tende a formar gretas e fissuras, chegando a ficar ressequida.

Os bebés que têm esta mutação sofrem de uma enorme desidratação e a ictiose pode ser uma doença desfigurativa, não só a nível estético, mas também causar dificuldades ao nível da inserção social, laboral e até mesmo implicações psicológicas.


Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Se ambos os membros do casal possuírem os genes autossómicos recessivos que são causadores desta doença, o filho resultante terá esta doença.

Por isso um indivíduo que tenha esta doença terá que ter um cuidado extra, o seu parceiro terá que fazer exames genéticos para se certificar que não contem esses genes recessivos. E assim o filho não nascerá com essa mutação, no entanto terá que ter o mesmo cuidado para não ter filhos com essa doença, esses cuidados terão que existir nas próximas gerações.


Qual a percentagem?

Tem uma incidência de 1 caso desta doença em cada 300.000 nascimentos.


Caso verídico

“Tenho Ictiose Lamelar Congénita, já nasci com esse problema, tenho no corpo inteiro. É só na pele, não tenho nenhum outro problema e nem consequência desse, não considero uma doença e sim um defeito, é como se eu tivesse nascido sem uma perna ou cega. Tenho uma irmã mais velha que não tem o problema, e uma irmã mais nova que tem o mesmo problema. Na época que eu nasci 17/11/1980, Floriano - PI, os médicos não sabiam do que se tratava, e pediram para meus pais me levarem em São Paulo, e foi lá que veio o diagnóstico.

Eu nasci com várias camadas de pele pelo corpo todo, meu tratamento foi iniciado de imediato e todos os cuidados seguidos a risco por meus pais. Dois anos e meio mais tarde em 1983 nasceu minha irmã com o mesmo problema.

Agora vou falar da relação preconceito x diferença. Porque ictiose para mim não é nada, nada perto do que muitas outras pessoas têm, a dificuldade maior é ver o preconceito de algumas pessoas. Meus pais cuidaram para que eu sempre estudasse, eu era sempre uma das melhores alunas da sala, antes eu não sabia, mas hoje sei que para recompensar a diferença, que psicologicamente a sociedade nos impunha de ser aceita. Bom, não me lembro de nenhum detalhe de preconceito explícito durante a minha infância, só lembro-me dos olhares, das perguntas e da minha timidez, talvez eu tenha bloqueado alguma cena explícita para eu me auto proteger, eu lembro que tive uma infância muito boa e normal, brincava com todos os vizinhos e só lembro-me de diversão. Quando fui crescendo entre meus 8, 9, 10 anos, eu era muito mais tímida e não tinha amigos na escola, eu me fechava, criava um muro de separação para não acontecer de alguém me machucar com algum preconceito. Minha mãe passou creme em mim até os meus 12 anos, ela não queria me deixar passar, ela dizia que eu não sabia, mas eu sempre fui teimosa e consegui que ela me deixasse passar o creme em mim mesma, eu comecei a sentir a necessidade de ser independente. Bom, quando entrei na adolescência foi pior ainda, todo mundo namorando e eu nada, com 17 anos fui me abrindo mais, fiz vários amigos e 'amei' platonicamente alguns rapazes. Achava-me feia, não aceitava o problema e achava que a culpa era do problema, chorava me fazia de vítima. Quando terminei o 2 grau, estava estudando para o vestibular entrei em uma depressão, tive ataque de pânico, fiquei com medo de morrer, fiquei com medo do meu medo, fui ao médico e descobri que era só ansiedade. Com essa depressão e com o passar do tempo, estudando muito, lendo livros de alto ajuda e rezando, passei a encarar a vida de outra maneira, pois minha maior alegria era estar viva. Quando tinha 20 anos encontrei meu primeiro namorado, meu primeiro beijo, logo depois passei no vestibular de Arquitectura e Urbanismo, universidade Federal, comecei a ter uma vida independente, antes minha mãe me protegia muito, viajava sozinha e descobri uma vida normal, "perfeita", tive alguns namorados e uns ‘ficantes’ - lembrando que com muita responsabilidade - Estou escrevendo isso porque eu sei que estou ajudando a muitas meninas como eu, que vai ler este depoimento, para que elas saibam que todas nós podemos sim, é só se permitir e aproveitar a vida. Hoje eu sei que a culpa não era do meu problema de pele, e sim de mim mesma, eu é que tinha medo e ser rejeitada. E que isso que aconteceu comigo acontece com qualquer pessoa que não tenha nenhum problema aparente e sim psicologicamente.” Rosenilde / 28 anos

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publicado às 18:42


1 comentário

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De Eidy a 17.06.2012 às 21:08

Que lição de vida!!

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