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Ictiose Lamelar

por Grupo4, em 24.03.10

(Mutações mais raras)

A ictiose lamelar é a forma mais grave da ictiose. É caracterizado pela desordem a nível da morte celular e escamamento das células da pele que acontece com taxa acelerada. As pessoas com essa mutação apresentam muitas fissuras na pele, pois ela “parte-se”, o que provoca dor, e cria muitas cicatrizes, por esse motivo estas pessoas sentem muito preconceito por parte dos outros.


Quais as causas?

Mutação de autossomas recessivos de genes associados à atopia.

As células da pele vão envelhecendo de forma espontânea e uma vez mortas, a pele sofre um processo de descamação da camada córnea – mais superficial – que em pessoas de pele normal é invisível e organizada.

Nos doentes com ictiose, a descamação é alterada por vários motivos: têm demasiadas células a envelhecer ao mesmo tempo e acabam por morrer em grandes quantidades ou as células que envelhecem, fazem-no de forma não natural, acabando por ficar retidas na camada córnea, em forma de escamas aderentes.

 

Quais os traços característicos da doença?

Apresenta uma pele como características do tipo “escamas de peixe” ou seja a pele do individuo com esta doença parte se muito e vai “saindo”. O indivíduo com esta doença pode ferir-se muito com muito mais facilmente pois a sua pele é pouco resistente.


Quais as doenças associadas?

O recém-nascido apresenta eritema generalizado, está envolvido por um revestimento de extracto córneo espesso que se assemelha ao colódio, causando inversão das pálpebras e, às vezes dos lábios. Ocorre espessamento e descamação de palmas de mãos e plantas de pés.

Em adulto apresenta turnover epidérmico com formação anormal da epiderme através de mutações génicas via transglutaminase.

 

Existe tratamento?

Não existe nenhuma cura para a Ictiose, apenas tratamentos, muitos deles sob a forma de cremes e hidratação constante que ajuda a suavizar e aliviar os sintomas.

Apenas um dermatologista experiente poderá fazer um diagnostico correcto para determinar qual o tipo de Ictiose.

A biopsia ou um teste genético, através de uma recolha de sangue, são os métodos mais seguros e eficazes para um diagnóstico acertado. A hidratação constante e regular é a melhor forma de garantir alguma qualidade de vida e conforto aos doentes portadores desta doença.

 

Podem ter uma vida sexual activa?

Um pessoa com este tipo de mutação depois de receber o tratamento adequado consegue ter uma vida completamente normal, inclusivamente a nível sexual. O único problema é conseguir um parceiro que não seja preconceituoso e com o qual o individuo com a doença consiga sentir-se à vontade em estar com esse parceiro.

 

 

 

Quais as dificuldades/limitações?

Esta doença provoca vários tipos de problemas, entre os mais comuns e ligeiros, os doentes portadores desta doença encontram dificuldade em movimentar-se, pois a sua pele tende a formar gretas e fissuras, chegando a ficar ressequida.

Os bebés que têm esta mutação sofrem de uma enorme desidratação e a ictiose pode ser uma doença desfigurativa, não só a nível estético, mas também causar dificuldades ao nível da inserção social, laboral e até mesmo implicações psicológicas.


Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Se ambos os membros do casal possuírem os genes autossómicos recessivos que são causadores desta doença, o filho resultante terá esta doença.

Por isso um indivíduo que tenha esta doença terá que ter um cuidado extra, o seu parceiro terá que fazer exames genéticos para se certificar que não contem esses genes recessivos. E assim o filho não nascerá com essa mutação, no entanto terá que ter o mesmo cuidado para não ter filhos com essa doença, esses cuidados terão que existir nas próximas gerações.


Qual a percentagem?

Tem uma incidência de 1 caso desta doença em cada 300.000 nascimentos.


Caso verídico

“Tenho Ictiose Lamelar Congénita, já nasci com esse problema, tenho no corpo inteiro. É só na pele, não tenho nenhum outro problema e nem consequência desse, não considero uma doença e sim um defeito, é como se eu tivesse nascido sem uma perna ou cega. Tenho uma irmã mais velha que não tem o problema, e uma irmã mais nova que tem o mesmo problema. Na época que eu nasci 17/11/1980, Floriano - PI, os médicos não sabiam do que se tratava, e pediram para meus pais me levarem em São Paulo, e foi lá que veio o diagnóstico.

Eu nasci com várias camadas de pele pelo corpo todo, meu tratamento foi iniciado de imediato e todos os cuidados seguidos a risco por meus pais. Dois anos e meio mais tarde em 1983 nasceu minha irmã com o mesmo problema.

Agora vou falar da relação preconceito x diferença. Porque ictiose para mim não é nada, nada perto do que muitas outras pessoas têm, a dificuldade maior é ver o preconceito de algumas pessoas. Meus pais cuidaram para que eu sempre estudasse, eu era sempre uma das melhores alunas da sala, antes eu não sabia, mas hoje sei que para recompensar a diferença, que psicologicamente a sociedade nos impunha de ser aceita. Bom, não me lembro de nenhum detalhe de preconceito explícito durante a minha infância, só lembro-me dos olhares, das perguntas e da minha timidez, talvez eu tenha bloqueado alguma cena explícita para eu me auto proteger, eu lembro que tive uma infância muito boa e normal, brincava com todos os vizinhos e só lembro-me de diversão. Quando fui crescendo entre meus 8, 9, 10 anos, eu era muito mais tímida e não tinha amigos na escola, eu me fechava, criava um muro de separação para não acontecer de alguém me machucar com algum preconceito. Minha mãe passou creme em mim até os meus 12 anos, ela não queria me deixar passar, ela dizia que eu não sabia, mas eu sempre fui teimosa e consegui que ela me deixasse passar o creme em mim mesma, eu comecei a sentir a necessidade de ser independente. Bom, quando entrei na adolescência foi pior ainda, todo mundo namorando e eu nada, com 17 anos fui me abrindo mais, fiz vários amigos e 'amei' platonicamente alguns rapazes. Achava-me feia, não aceitava o problema e achava que a culpa era do problema, chorava me fazia de vítima. Quando terminei o 2 grau, estava estudando para o vestibular entrei em uma depressão, tive ataque de pânico, fiquei com medo de morrer, fiquei com medo do meu medo, fui ao médico e descobri que era só ansiedade. Com essa depressão e com o passar do tempo, estudando muito, lendo livros de alto ajuda e rezando, passei a encarar a vida de outra maneira, pois minha maior alegria era estar viva. Quando tinha 20 anos encontrei meu primeiro namorado, meu primeiro beijo, logo depois passei no vestibular de Arquitectura e Urbanismo, universidade Federal, comecei a ter uma vida independente, antes minha mãe me protegia muito, viajava sozinha e descobri uma vida normal, "perfeita", tive alguns namorados e uns ‘ficantes’ - lembrando que com muita responsabilidade - Estou escrevendo isso porque eu sei que estou ajudando a muitas meninas como eu, que vai ler este depoimento, para que elas saibam que todas nós podemos sim, é só se permitir e aproveitar a vida. Hoje eu sei que a culpa não era do meu problema de pele, e sim de mim mesma, eu é que tinha medo e ser rejeitada. E que isso que aconteceu comigo acontece com qualquer pessoa que não tenha nenhum problema aparente e sim psicologicamente.” Rosenilde / 28 anos

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publicado às 18:42


21 comentários

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De Eidy a 17.06.2012 às 21:08

Que lição de vida!!
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De geni madalena da silva santos a 05.09.2014 às 02:47

tenho duas meninas com essa doença...fico muito triste mas tento nâo demostrar a ela ...uma tem 7 anos e outra tem 3 anos .mas espero que sejam muito felizes
Passo Fundo 4/09/2014
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De Anónimo a 01.07.2016 às 20:39

Eu tenho o mesmo poblema já tenho 54 anos camacari Bahia Ercilia Maria tenho uma filha uma neta elas são lindas eu passei por isso tido também com 20 anos que sai de perto de minha mãe foi que eu aprendi a vida hoje só sou uma pessoa feliz
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De Anónimo a 05.04.2018 às 20:56

Oi Ercilia, eu também tenho Ictiose, sou de Camaçari Bahia também, tenho 24 anos de idade, e não tenho filhos. Hoje fui a um cirurgião plástico, para ver se conseguia uma cirurgia de reparação e levantamento dos meus seios. Mas o doutor me informou que essa caída das mamas e a flacidez é devido ao problema de pele, pois não tenho colágeno, sair arrasada de lá, pois tinha essa desconfiança, mas tinha mais ainda esperança. Agora estou com medo e uma dúvida, você teve algum problema em ter filhos? ou são normais? Outra pergunta: já que ele disse que não tenho colágeno, e que essa cirurgia iria precisar de cortes e pontos, sendo que não poderia fazer pois não iria colar os tecidos da pele. Você teve algum problema com isso? Desde já aguardo retorno e me disponho a te conhecer pela experiência de vida, e por não conhecer ninguém com um problema de pele igual ao meu, a não ser meu irmão de 34 anos.
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De Anónimo a 30.09.2016 às 01:40

Meu irmão caçula tem essa doença. Sei como é difícil o depoimento da jovem acima lembra muito a relidade do meu irmão. Na infância não ligava para o problema, depois da adolescência passou a dar importancia. Mas hoje ele ja esta superando. Tenho certeza que ele vai superar de vez tudo isso. Amamos muito ele.
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De Maria Célia a 27.01.2017 às 13:42

Tenho um filho de 6 anos ele tannbem sofre de equitioz mas no caso dele existe preconceito na própria família o que eu devo fazer
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De Roberto a 22.05.2017 às 04:17

Márcia, o que você pode e deve fazer é dar todo o apoio necessário a ele para que ele cresça saudável, confiante e feliz, evite o contato dele e o seu com essas pessoas da família, se fechem e se protejam numa muralha porque ele só tem você com quem contar. Lute pelo seu filho, abraço!
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De Anónimo a 04.07.2018 às 12:58

Nada
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De Ronaldo Ricardo de Souza a 01.02.2017 às 18:38

Meus amigos, boa tarde a todos, eu também sofri muito com esta doença, na infância e adolescência me chamavam de cobra cascuda, diziam que não tomava banho e uma série de adjetivos, mas superi todos graças a Deus .
Minha pele melhorou muito após usar um creme goicocheia diabitex e aumentar com mais de 10% a 15% de uréia , uso duas vezes ao dia e melhorou muito quase não se percebe a escamação, experimentem pode dar certo como deu certo para mim, ninguém percebe.
hoje uso camisa de manga curta e bermudas sem problemas.
espero ter ajudado .
grande abraço
Ronaldo Ricardo de Souza
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De Anónimo a 27.12.2017 às 23:29

NÃO ME IMPORTO PQ TEM TANTAS OUTRA DOENÇAS PIORES Q ESSA E SÃO FELIZ E CRIANÇA Q NASCEM SEM BRAÇO SOU FELIZ DO MEU JEITO PQ NOIS QUE TEMOS SAÚDE VAMOS FICAR CHORANDO PELOS CANTO
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De Bito a 06.02.2018 às 23:21

Me comovi com as histórias relatadas neste blog, mas o pior de tudo isso aconteceu comigo, fazendo um trabalho na zona Rural eu conheci uma criança de 6 anos , sexo masculino , que tinha a mesma doença, porém a mesma não tinha se quer o hidratante para usar no seu corpo, de família pobre e humilde, moravam num barraco 4x4 de madeira com 6 pessoas no total, mal tinham o que comer também, a casa ficava sobre um Igarapé, saneamento básico não existia, imaginem essa criança que precisava de cuidados especiais passar despercebida pelas autoridades governamentais, ela tinha o amor da família, mas não era o bastante, por trás do olhar daquela criança se escondia um pedido de ajuda, de atenção e de mais amor. Fiquei sensibilizada com aquela criança, vi quanto preconceito ainda iria sofrer por ter nascido daquele jeito , mas tenho certeza que ele vai ser o orgulho daquela mãe, pois aparentava ser uma criança diferente, pois só de viver naquelas condições sub-humanas já era grande vencedor.
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De Anónimo a 20.06.2018 às 03:13

Meu nome é José moro em curitiba tenho 60 anos tenho este problema de pele. E tenho vários primos qui também tem pois herdamos do vôvô. E nunca incomodou me Agora com tantos comentários fiquei preocupado mas já passaram 60. Na preocupo mais se alguém sentir muito mal os dermatologistas recrutam uns remédios manipulados fica joia.
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De Anónimo a 26.08.2018 às 20:48

Olá pessoal, boa tarde! Me chamo Antonio Ângelo Filho, tenho 38 sou paraibano, mas moro em Brasilia DF desde 1990. Viemos em busca de estudo e tratamento. Somos 12 irmãos e dentre estes 3 portam ictiose, graças a Deus já tratada e controlada. Temos uma Associação formada ICTDERMA QUE PRESTA APOIO A TODOS OS PORTADORES DE ICTIOSE DO CENTRO OESTE. O trabalho vai desde a palestras em faculdades e escolas até a assistência aos portadores da doença. O Cuidado é Fundamental. Hoje estou me preparando para estudar medicina em 2020 na UBA em Buenos Aires, prestar uma homenagem ao Dr. Hernandes quem cuidou de mim na infância. E estudar mais a fundo buscando métodos e melhorias para todos que portam essa doença. Estamos trabalhando junto ao Senado para o reconhecimento do dia de combate aos portadores de Genodermatoses. Esse é meu contato 61 999773966.
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De Anónimo a 05.10.2018 às 00:42

Também tenho uma menina com a mesma doença ictiose lamelar quero muito ajudar a que um dia ela tenha uma cura por favor ajudem a minha filha que ela sofre muito e eu também sofro por não conseguir ajudar mais digam me por favor onde é que eu posso encontrar cura para a minha menina
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De João a 15.07.2019 às 15:31

Não existe cura para doenças genéticas. Para nenhuma doença genética. A ictiose, assim como todas as doenças genéticas, não tem cura.
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De Anónimo a 20.03.2022 às 23:08

Como se livras das dores na pele

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