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Mutações:

por Grupo4, em 31.03.10

O material genético de um indivíduo pode sofrer alterações que por vezes originam anomalias. Estas alterações são denominadas por mutações, que mais especificamente e em termos científicos, são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo. Estas podem ser causadas por erros na cópia do DNA durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou alguns vírus.

 

É obvio que esta é uma definição generalizadora do que são as mutações, ou seja, as causas, características ou até mesmo as consequências vão depois ser diferentes em cada tipo de Alteração Genética. São muitas as mutações conhecidas, e provavelmente mais ainda as que ainda se virão a conhecer, e reforce-se a ideia de que as mutações a que nos referimos não são apenas mutações em humanos mas também em animais e plantas.

No caso das alterações genéticas em seres humanos, existem algumas que acontecem muito frequentemente e outras que são consideradas muito raras, assim como existem algumas sobre as quais se conhecem todas as características e outras totalmente desconhecidas em termos médicos. Síndrome de Down, Albinismo, Síndrome de Turner, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau são alguns exemplos de mutações frequentes, sendo que consideramos frequentes quando acontecem com uma incidência superior a um caso por 17.000 nascimentos. Por outro lado consideramos raras aquelas doenças que acontecem com uma frequência inferior a 1 caso em 125.000 pessoas: Ictiose lamelar, Síndrome de werner, Homem árvore, Rubinstein-taybi e Síndrome de Proteus.

Aos animais geneticamente alterados não se costuma dar tanta atenção quer socialmente, quer a nível medicinal. O que é certo é que existem animais com características muito especiais, e que se devem a alterações no seu genoma. Alguns exemplos de alterações genéticas que se manifestam em animais e que vão neste livro estar em análise são: albinismo, Gunning black, leucismo, melanismo.

Os nomes de algumas mutações já se conheceriam, de outros já se teria ouvido falar, mas será que realmente sabemos as dimensões das consequências de cada anomalia? Obter a resposta às perguntas que mais confusão nos fazem poderá ser o primeiro passo para termos uma noção dessas mesmas dimensões.

 

Deixamos aqui uma pequena definição de mutação:

 

 

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publicado às 17:24



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