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Síndrome de Edwards

por Grupo4, em 25.03.10

(Mutação mais frequente)

 

O primeiro caso de Síndrome de Edwards ou Trissomia 18 foi descrito por John Edwards no ano de 1960. A causa desta trissomia é a não separação do cromossoma no momento da formação do gâmeta e, geralmente o gâmeta é de origem materna. São muito raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna.

A trissomia 18 é a segunda trissomia autossómica mais frequente, com incidência estimada entre 1/3500 a 1/7000 e, tem maior predominância no sexo feminino, sendo a probabilidade de 3/1.

Nesta doença a probabilidade de sobrevivência é muito baixa, visto que 95% dos embriões portadores de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez, nascendo apenas 5%. Mas estes poucos casos de embriões que chegam a nascer, têm um risco de morte bastante elevado, tendo estes recém-nascidos uma taxa de sobrevivência inferior a uma semana.

No geral, menos de 5% destas crianças sobrevivem ao primeiro ano de vida mas, já foram registados casos raros de adolescentes com 15 anos portadores desta doença genética. E também através de estudos já foi provado que as raparigas que possuem esta trissomia têm maior esperança de vida do que os rapazes.

A Síndrome de Edwards é parecida com a Síndrome de Down, entretanto é mais severa, tem mais limitações e é mais rara.


Quais as causas?

Apesar de todos os avanços na medicina e na ciência ainda não se descobriu uma causa específica para a trissomia 18 mas, sabe-se que é mais comum no sexo feminino e, como em todas as outras trissomias a idade materna avançada (<40anos), faz com que o risco do embrião nascer com esta Síndrome seja mais elevado.

 

Quais os traços característicos da doença?

Os traços fenotípicos (aparência) comuns nesta doença são:

* Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade);

* Micrognatia (maxilar inferior anormalmente pequeno);

* Onfalocelo (malformação congénita da parede abdominal);

* Atraso de crescimento;

* Boca pequena;

* Pescoço normalmente muito curto;

* Dedo indicador maior que os outros;

* Pés arqueados;

* Suturas cranianas abertas;

* Palato ogival (muito estreito e profundo);

* Mãos fortemente fechadas;

* Genitais externos anormais;

* Orelhas disformicas.

* Estatura baixa;

* Grande distância intermamilar (mamilos afastados).

 

Quais as doenças associadas?

Como em todas as trissomias e anomalias genéticas, há sempre doenças associadas e, a maioria delas são muito graves e de difícil tratamento. A síndrome de Edwards não é uma excepção, têm várias doenças associadas, entre as quais estão presentes:

* Doenças cardíacas;

* Doenças cerebrais;

* Deficiência Mental;

* Patologias Osteo - Auriculares (problemas nas articulações);

* Mielomeningocelo (é um defeito do desenvolvimento do tubo neural em que existe herniação da espinhal medula através de um defeito ósseo da coluna vertebral);

* Anomalias renais (rim em forma de ferradura);

* Anomalias do aparelho reprodutor.

Como dá para constatar, são todas doenças complicadas e algumas até raras e impossíveis de tratar o que torna os portadores desta trissomia mais vulneráveis à morte.


Existe tratamento?

Não há nenhuma cura para a Síndrome de Edwards, mas o tratamento médico de sintomas é apresentado como necessário.

O tratamento concentra-se na oferta de boa nutrição, a luta contra infecções, que surgem com frequência, e ajudar o coração a funcionar melhor. Muitos recém-nascidos com esta anomalia genética têm dificuldades com a alimentação, por isso esta tem que ser dada através de uma sonda nasogástrica ou directamente no estômago através de uma Gastrostomia. Quando algumas das anomalias afectam o movimento, fisioterapia e terapia ocupacional podem ajudar a melhor a condição física.

O apoio emocional para os pais e outros membros da família é fundamental, visto que os bebés com síndrome de Edwards têm uma esperança de vida curta. Poucos sobrevivem para além do seu primeiro ano.

 

Podem ter uma vida sexual activa?

Tal como a Síndrome de Patau, os indivíduos com esta mutação tem uma esperança média de vida muito baixa, por isso, nem se fala de vida sexual activa em pessoas com esta doença.

 

Quais as dificuldades/limitações?

De acordo com estudos médicos, os recém-nascidos que nascem com Síndrome de Edwards podem apresentar até 130 anomalias distintas, implicando um profundo risco de morte, por isso, as suas limitações são bastantes, desde crises respiratórias, dificuldades na alimentação, sono difícil, infecções urinárias, entre outras.

Ao depararem-se com este “quadro clínico”, muitos médicos recomendam restringir as tentativas médicas de prolongar a vida do recém-nascido mas, na maioria dos casos os pais não aceitam isto e lutam com tudo o que podem e tem para proporcionar ao seu filho mais anos de vida.

 

Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Os factores de risco são a idade da mãe, na maior parte dos acontecimentos são originados de mulheres com mais de 40 anos de idade.

Por isso, não há um risco específico, visto que, todas as mulheres correm o risco de o feto ter esta anomalia no cromossoma 18.

 

Caso verídico

“Olá, estou aqui para contar a minha história: Fui mãe aos 15 anos e tive uma óptima gravidez, mesmo não tendo o apoio do pai da criança na época, minha família e principalmente meus pais me deram todo o apoio necessário para que a minha filha nascesse com todo amor e conforto. Tive uma óptima gravidez, sem enjoos, tonturas e aqueles sintomas horríveis de quem fica grávida, dancei muito sem se incomodar com a barriga, fazia longas caminhadas e comia muitas coisas saudáveis. Ganhei minha filha de nove meses em um parto normal super rápido e tranquilo. Já na primeira manhã na maternidade estranhei porque as outras mães que tinham ganhado seus bebés depois de mim estavam com eles no quarto e eu não tinha mais visto a minha filha. Foi quando veio uma psicóloga dizer que minha filha tinha uma síndrome genética e várias outras mal formações. Foi quando vi meu mundo desmoronando, afinal de contas eu ainda era praticamente uma criança que já tinha se preparado para ter uma outra criança e agora seria tudo ainda mais difícil. Minha filha nasceu com 3,845kg. e além da síndrome ela ainda tinha nascido com o ânus imperfurado, fistola palatina, cardiopatia congenita entre outras doenças. Já ao acabar de nascer ela teve que passar por uma cirurgia, onde tiveram que fazer uma colostamia na barriguinha dela para que pudesse fazer suas necessidades. Depois que ela foi para casa, as idas e vindas a hospitais, especialistas e internações, as doenças como gripes e pneumonias eram a minha maior rival, e vinham de repente e muito forte a ponto de fazer um simples espirro de manhã virar uma pneumonia crónica à noite. As internações eram constantes e longas até que no dia 05/02/2000 ela partiu. Se perguntarem hoje qual a lembrança mais nítida que tenho da Nicole (esse era o seu nome) digo que é a do seu sorriso e sua gargalhada quando estava se despedindo de mim, cinco minutos antes da médica diagnosticar o óbito. Sofri muito nos quatro meses de vida que minha filha teve, mas também amadureci muito, e mesmo com toda a saudade que sinto hoje e todo sofrimento que tive, nada se compara com a felicidade de vê-la nos meus braço, de sentir o seu cheirinho, de sentir como ela se acalmava quando estava no meu colo.”

 

Michele

 

 

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publicado às 17:24


33 comentários

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De Fátima Cândido a 21.02.2014 às 13:42

Olá
Família que Dia 20 de fevereiro de 2014 ganhou uma síndrome de Edwards.( Miguel Emanuel).
Nesses momentos somente nossa FÉ nos sustenta. Nós temos um plano, mas Deus tem outros planos para nossas vidas. Até uma folha que cai e permitido por ele nosso criado.
Nossos protetores: São Miguel Arcanjo, Divino Pai Eterno.
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De marleide a 26.09.2014 às 00:37

Olá,meu nome é Marleide e agora bateu uma grande saudade do meu Arthur e resolvi ler alguns depoimentos,pois sempre me ajudam a superar essa dor... e que dor.... Em novembro/2013 no usg morfologico fique sabendo que meu bebe tinha uma ma formação, meu mundo desabou..... Fiz o cariotipo em dezembro e quando chegou o natal eu ja sabia que meu bebezinho tinha sindrome de edwards... Em março com 39 semanas foi feito uma cesarea mas infelizmente ele já nao faria parte deste mundo. Ja tinha falecido.... Foi horrível, não ouvir seu choro, e quase não pude ve-lo. Sinto muito sua falta, principalmente vontade de ter tido ele em meus braços e sentir seu cheirinho. Cada dia que passa ele brilha mais junto com os anjos do Senhor. Parece que a saudade aumenta a cada dia....
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De Gabrielly Edeane a 19.11.2014 às 18:54

Olá,tenho 15 anos e estou fazendo um trabalho para a escola,nunca tinha escutado falar nessa síndrome. Pesquisei algumas coisas até que vim parar nesse site e fiquei comovida ,pelo fato de ter tão pouco tempo de vida,até que fui ler os comentários e estou arrasada,mas ao mesmo tempo feliz por saber que existe alguém com 23 anos que é portador da síndrome,uma pessoa guerreira que ultrapassou todos os limites,falar 3 idiomas diferentes hahah . Sim,eu chorei com os comentários.Nunca fui mãe ,nem nada,mas minha irmã já perdeu dois bebes e mesmo não sendo meu,eu sofri muito.
Apenas digo para vocês que Deus decide tudo nesse mundo,tenham fé nele,que ele pode mais!
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De ThAmires a 26.12.2015 às 15:47

Oi meu nome é thamires e tenho um sobrinha que esta no hospital ela nunca foi diagnosticada que tinha a trissomia 18 em todas a pré_Natais dela sempre dava que ela era perfeita,isto até o dia dela nascer quando completou 9 meses de gravides minha irmã teve ela , e ela não chorou só deu 2 gritos e levaram ela direto para a emcubadora quando foi pesa ela só tinha 1,300 e depois de algum tempo descobriu que ela tinha fundo de esôfago faço(e quando o esofago não chega até o estômago ) ai fizeram uma cirurgia nela para fecha o esôfago e feixou a boca no estômago para que o alimentos não subice e nem a salivação não descerem ai colocaram um tubo no estômago dela para o alimento fosse direto para o estômago, até ai tudo bem, ela só tinha que pegar mas 2,00kg para a cirugia , para fazer a ligação entre o esôfago é o estômago quando ela completou 1 mês descobriram que ela tinha a trissomia 18 ai depois disso só foi descobrindo doenças , ela está com 2 meses agora para mi esta menina é uma guerreira é quem poder ore por ela o nome dela é Vitória Helena
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De Andreza a 11.05.2016 às 17:15

Ola... li tds os comentarios e quiz dar meu depoimento. Estou gravida de 12 semanas 4 dias hj.... e descobri q 95 chance de meu bebe ter sindrome de edward... eu e meu esposo ainda estamos atordoados com a noticia... nosso medico pediu exames mas pelo q ja contatou no morfologico é mesmo a sindrome...é nosso primeiro bebe. Mas concordo que: DEUS ESTA NO CONTROLE E SABE OQUE É MELHOR. QUE SENHOR NOSSO DEUS AMPARE OS PAIS Q PERDERAM SEUS FILHOS.... CONFORTE E DE FORCAS PARA AQUELES QUE PASSAM POR ESSE MOMENTO. Gostaria de trocar informacoes.... Abracos a todos e que Deus nos abencoe.
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De Mateus Henrique Cardoso de Faria a 11.05.2016 às 21:06

Boa tarde, muito prazer. Meu nome é Mateus sou estudante de Psicologia na Faculdade Anhanguera de Anápolis, na matéria Bases Biológicas do CPT nos foi passado um trabalho sobre as síndromes e a síndrome escolhida por nosso grupo foi a Síndrome de Edwards, seria de grande ajuda neste trabalho responder três questões:
1ª - Em que área você atua?
2ª - A quanto tempo atua na área?
3ª Que importância houve na sua participação com o paciente com Síndrome de Edwards e/ou com a família?

Agradeço pela atenção;
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De Anónimo a 03.06.2016 às 21:26

oi sou valdileni tenho 23 anos e tenho uma filha com essa sindrome ela se chama sofia ela tem 1 ano e oito messes
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De Leila a 01.03.2017 às 06:31

Quando descobre q está com a gravides com síndrome cromossomo 18 não tem o direito de optar em interromper a gravidez?
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De Elenice Gonçalves de Couto a 07.04.2017 às 01:35

Tenho uma irmã com este síndrome ela hoje está com 51 anos ela é uma guerreira pois nasceu no ano de 1966 em uma família humilde e está viva feliz

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