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Síndrome de Edwards

por Grupo4, em 25.03.10

(Mutação mais frequente)

 

O primeiro caso de Síndrome de Edwards ou Trissomia 18 foi descrito por John Edwards no ano de 1960. A causa desta trissomia é a não separação do cromossoma no momento da formação do gâmeta e, geralmente o gâmeta é de origem materna. São muito raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna.

A trissomia 18 é a segunda trissomia autossómica mais frequente, com incidência estimada entre 1/3500 a 1/7000 e, tem maior predominância no sexo feminino, sendo a probabilidade de 3/1.

Nesta doença a probabilidade de sobrevivência é muito baixa, visto que 95% dos embriões portadores de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez, nascendo apenas 5%. Mas estes poucos casos de embriões que chegam a nascer, têm um risco de morte bastante elevado, tendo estes recém-nascidos uma taxa de sobrevivência inferior a uma semana.

No geral, menos de 5% destas crianças sobrevivem ao primeiro ano de vida mas, já foram registados casos raros de adolescentes com 15 anos portadores desta doença genética. E também através de estudos já foi provado que as raparigas que possuem esta trissomia têm maior esperança de vida do que os rapazes.

A Síndrome de Edwards é parecida com a Síndrome de Down, entretanto é mais severa, tem mais limitações e é mais rara.


Quais as causas?

Apesar de todos os avanços na medicina e na ciência ainda não se descobriu uma causa específica para a trissomia 18 mas, sabe-se que é mais comum no sexo feminino e, como em todas as outras trissomias a idade materna avançada (<40anos), faz com que o risco do embrião nascer com esta Síndrome seja mais elevado.

 

Quais os traços característicos da doença?

Os traços fenotípicos (aparência) comuns nesta doença são:

* Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade);

* Micrognatia (maxilar inferior anormalmente pequeno);

* Onfalocelo (malformação congénita da parede abdominal);

* Atraso de crescimento;

* Boca pequena;

* Pescoço normalmente muito curto;

* Dedo indicador maior que os outros;

* Pés arqueados;

* Suturas cranianas abertas;

* Palato ogival (muito estreito e profundo);

* Mãos fortemente fechadas;

* Genitais externos anormais;

* Orelhas disformicas.

* Estatura baixa;

* Grande distância intermamilar (mamilos afastados).

 

Quais as doenças associadas?

Como em todas as trissomias e anomalias genéticas, há sempre doenças associadas e, a maioria delas são muito graves e de difícil tratamento. A síndrome de Edwards não é uma excepção, têm várias doenças associadas, entre as quais estão presentes:

* Doenças cardíacas;

* Doenças cerebrais;

* Deficiência Mental;

* Patologias Osteo - Auriculares (problemas nas articulações);

* Mielomeningocelo (é um defeito do desenvolvimento do tubo neural em que existe herniação da espinhal medula através de um defeito ósseo da coluna vertebral);

* Anomalias renais (rim em forma de ferradura);

* Anomalias do aparelho reprodutor.

Como dá para constatar, são todas doenças complicadas e algumas até raras e impossíveis de tratar o que torna os portadores desta trissomia mais vulneráveis à morte.


Existe tratamento?

Não há nenhuma cura para a Síndrome de Edwards, mas o tratamento médico de sintomas é apresentado como necessário.

O tratamento concentra-se na oferta de boa nutrição, a luta contra infecções, que surgem com frequência, e ajudar o coração a funcionar melhor. Muitos recém-nascidos com esta anomalia genética têm dificuldades com a alimentação, por isso esta tem que ser dada através de uma sonda nasogástrica ou directamente no estômago através de uma Gastrostomia. Quando algumas das anomalias afectam o movimento, fisioterapia e terapia ocupacional podem ajudar a melhor a condição física.

O apoio emocional para os pais e outros membros da família é fundamental, visto que os bebés com síndrome de Edwards têm uma esperança de vida curta. Poucos sobrevivem para além do seu primeiro ano.

 

Podem ter uma vida sexual activa?

Tal como a Síndrome de Patau, os indivíduos com esta mutação tem uma esperança média de vida muito baixa, por isso, nem se fala de vida sexual activa em pessoas com esta doença.

 

Quais as dificuldades/limitações?

De acordo com estudos médicos, os recém-nascidos que nascem com Síndrome de Edwards podem apresentar até 130 anomalias distintas, implicando um profundo risco de morte, por isso, as suas limitações são bastantes, desde crises respiratórias, dificuldades na alimentação, sono difícil, infecções urinárias, entre outras.

Ao depararem-se com este “quadro clínico”, muitos médicos recomendam restringir as tentativas médicas de prolongar a vida do recém-nascido mas, na maioria dos casos os pais não aceitam isto e lutam com tudo o que podem e tem para proporcionar ao seu filho mais anos de vida.

 

Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Os factores de risco são a idade da mãe, na maior parte dos acontecimentos são originados de mulheres com mais de 40 anos de idade.

Por isso, não há um risco específico, visto que, todas as mulheres correm o risco de o feto ter esta anomalia no cromossoma 18.

 

Caso verídico

“Olá, estou aqui para contar a minha história: Fui mãe aos 15 anos e tive uma óptima gravidez, mesmo não tendo o apoio do pai da criança na época, minha família e principalmente meus pais me deram todo o apoio necessário para que a minha filha nascesse com todo amor e conforto. Tive uma óptima gravidez, sem enjoos, tonturas e aqueles sintomas horríveis de quem fica grávida, dancei muito sem se incomodar com a barriga, fazia longas caminhadas e comia muitas coisas saudáveis. Ganhei minha filha de nove meses em um parto normal super rápido e tranquilo. Já na primeira manhã na maternidade estranhei porque as outras mães que tinham ganhado seus bebés depois de mim estavam com eles no quarto e eu não tinha mais visto a minha filha. Foi quando veio uma psicóloga dizer que minha filha tinha uma síndrome genética e várias outras mal formações. Foi quando vi meu mundo desmoronando, afinal de contas eu ainda era praticamente uma criança que já tinha se preparado para ter uma outra criança e agora seria tudo ainda mais difícil. Minha filha nasceu com 3,845kg. e além da síndrome ela ainda tinha nascido com o ânus imperfurado, fistola palatina, cardiopatia congenita entre outras doenças. Já ao acabar de nascer ela teve que passar por uma cirurgia, onde tiveram que fazer uma colostamia na barriguinha dela para que pudesse fazer suas necessidades. Depois que ela foi para casa, as idas e vindas a hospitais, especialistas e internações, as doenças como gripes e pneumonias eram a minha maior rival, e vinham de repente e muito forte a ponto de fazer um simples espirro de manhã virar uma pneumonia crónica à noite. As internações eram constantes e longas até que no dia 05/02/2000 ela partiu. Se perguntarem hoje qual a lembrança mais nítida que tenho da Nicole (esse era o seu nome) digo que é a do seu sorriso e sua gargalhada quando estava se despedindo de mim, cinco minutos antes da médica diagnosticar o óbito. Sofri muito nos quatro meses de vida que minha filha teve, mas também amadureci muito, e mesmo com toda a saudade que sinto hoje e todo sofrimento que tive, nada se compara com a felicidade de vê-la nos meus braço, de sentir o seu cheirinho, de sentir como ela se acalmava quando estava no meu colo.”

 

Michele

 

 

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publicado às 17:24


21 comentários

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De tamara da silva figueiredo a 17.08.2012 às 20:48

Eu nome e tamara.tenho 1 filho chamado arthur e ele tem a sindrome de edwards mas nao totalmente desenvolvida.mas ja me avisarao que com serteza ele vai ter um atraso no desenvolvimento.to com ele no hospital de clinicas de poa.ele ja tem 7meses .eu amo ele muito e nao vou desistir desse anjo que deus me enviou.meu numero:81543641
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De Kehulyn Freitas de Brito a 09.02.2013 às 00:39

Olá, meu nome Kethulyn, estou grávida de um casal de gêmeos. Fiz o Ultra som morfológico 2° trimestre e a minha princesinha foi diagnosticada como possível síndrome de Edwards. No Laudo consta que ela tem inchaço cerebral, colunar desalinhada, pés tortos e problemas cardíacos. Farei um novo exame para ter certeza, mais desde já temo por ela. Há 5 anos tento engravidar, fiz fertilização in vitro e estou com muito medo de receber a confirmação de fato. Sinto por todas vocês que tem/ tiveram seus filhos com esta doença e peço a Deus forças e um milagre. Pois sonho que tudo não deve passar de um equivoco e que quando meus bebes nascerem eu os terei para sempre, cheios de saúde. Conto com apoio de todas e peço que orem por nós.
Obrigada pela atenção.
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De Fábio Lfayete a 26.05.2013 às 22:10

oi, meu nome é Fábio,tenho 15 anos e estava fazendo um trabalho sobre essa sindrome quando eu li seu comentário,se não for tarde de mais, gostaria de falar com você,porque eu sou um jovem cristão que frequenta uma igreja verdadeira.
contato:974214560
email:fabiolafayete2000@hotmail.com
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De Viviana Paula a 26.10.2013 às 15:55

Oi, meu nome é Viviana Paula e me comovi com os relatos que encontrei por aqui quando fazia uma pesquisa para um trabalho.
Tenho uma irmãzinha com Down e minha mãe tambem sofreu muito no inicio mas somente Deus para ensinar e confortar.
Hoje peço a Deus por todas vcs e tambem para que não desista de suas crianças, pois com elas é possivel aprender muitas coisas....ainda que seja doloroso....DEUS OS GUIE E ILUMINEM TODOS OS DIAS!!!!
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De ARIANE APARECIDA DE CARVALHO a 02.04.2013 às 21:36

OI MEU NOME É ARIANE E EU TAMBEM TENHO UMA FILHA E EU TENHO QUINZE ANOS E ELA DOIS MESES E ELA TEM MALFORMACOES RENAIS , CARDIACAS E OUTRAS. MEU MAIOR MEDO É QUE EU PERCA ELA MUITO CEDO POR ENQUANTO ELA AINDA USA SONDA PARA TOMAR O LEITE MAS JA TAO PEQUENINA JA É MINHA MAIOR ALEGRIA ELA FICOU MAIS DE UM MES INTERNADA EM UTI NEO NATAL E PEDIATRIA MAS GRACAS A DEUS JA ESTA EM CASA COMIGO EU CUIDO DELA DOU BANHO FACO TUDO MENOS AMAMENTO POR CAUSA DA SONDA QUE ELA USA MAS TENHO MUITA FÉ EM DEUS E ELE VAI PERMITIR QUE MINHA FILHA FIQUE SAUDAVEL COMO TODAS AS CRIANCAS . MUITO OBRIGADA ARIANE
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De Mariana a 15.05.2013 às 16:43

Olá, meu nome é Mariana, tenho 26 anos e tive um filho com a sindrome de Edwards, o Lucas, tenho ele em minhas lembranças como um presente de Deus em minha vida, descobri a sindrome quando estava com 6 meses de gestação, sempre acreditei em um milagre, porque Deus é Poderoso e Ele pode fazê-lo, Ele é quem criou todas as coisas, Ele é Dono de tudo. O milagre que realizou foi em meu casamento unindo mais a mim e meu esposo, pois foi um tempo em que precisamos unir mais as nossas forças para passar por tudo o que nos ocorreu, meu filho nasceu, na hora não o vi, somente no dia seguinte na UTI neonatal, foram 10 dias que ficou lá, teve 4 paradas cardíacas, no último dia de vida não urinava mais, e não aguentou a última parada cardiaca, mas tomou o meu leite pela sondinha começou com 1 ml e terminou com 20 ml. Estavamos louvando a Deus com o hino GRAÇAS DOU, quando nos ligaram do Hospital. Deus formou o meu fllho do jeito que Ele quis, pois o queria para Ele, pois era muito especial para Deus, e hoje quem cuida do Lucas são os anjos do Senhor, estou muito feliz pois hoje meu filho já não sofre mais, porque la no céu não exise doenças e nem dor. Louvado seja o nome do Senhor. Agora eu tenho que me esforçar para um dia encontrar-me com Jesus e meu filho hoje perfeito.
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De mangapovidaico a 13.12.2013 às 16:40

ola vi sua historia, estou gravida de 25 semanas, seis meses, e recebi o diagnostico que a criança tem sindrome de edwards, fiz o exame da agulha que enfia na minha barriga e pega um liquido da cabeça do nenem, ficara pronto em 15 dias, mas estou com tanto medo, não queria isso pra mim, mas deus assim o quer fazer o que né... meu marido tambem esta arasado,pois tenho 29 anos minha primeira gravides foi saudavel hoje meu filho tem 5 anos perfeito, as vezes eu me pergunto e entro naquela historia dos porques para deus. parece um pesadelo a cada dia que se passa fica mais dificil,pois o preconceito e grande no nosso país. ate mesmo em minha familia ha, não quero ver meu filho sofrer em cima de uma cama de hospital dói muito em pensar no que essas maes passaram por aqui e deixaram seus comentarios.moro no interior de sao paulo, o medico que estava acompanhando minha gravidez simplesmente me virou as costas, me mandou para campinas e agora nao sei o que sera de mim, dessa criança que quase nem mexe na minha barriga, estou muito tensa com tudo isso.
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De Priscila Araujo a 21.12.2013 às 17:16

Assim como vc,essa semana perdemos nossa pequena Amanda... Gostaria que soubesse que admiro minha cunhada,vc e muitas outras maes que em nenhum momento deixaram de crer em Deus... Tenho a certeza que nossos anjinhos estao olhando por nos.... Um bjo no coracao de todos
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De cintia a 21.05.2013 às 18:19

uma linda historia de superação força
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De Yasmin a 27.11.2013 às 22:52

Eu estava fazendo uma pesquisa e me comovi com os comentários, vou pedir a Deus para que ajude todas as pessoas que tem algum tipo de deficiência que dependem de cuidados, e se ele leva pro céu algum bebê é porque quer do seu lado para que ajude nas orações, desejo a todas as mães muita força pra vencer essa escolha, a perda de um filho não é fácil mais coisas boas guardamos nas lembranças e memórias, parabéns vocês são vencedoras em amarem seus filhos do jeito que eles são sem nenhum tipo de preconceito por ele ser diferente um exemplo de vida, vocês merecem todo carinho do mundo!
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De gleicielly a 11.01.2014 às 19:29

Eu me chamo gleicielly eu estou passando por mesma coisa nossa eu estou sofrendo muito doi nunca sinti uma dor tom dolorida assi na vida choro todos dias nada me consola
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De Achile a 20.02.2014 às 13:09

Olá
Nosso filho hoje tem 23 anos e é só alegria portador da síndrome
Formado fala 3 idiomas toca instrumentos musicais
Estamos aqui para poder ajudar
A disposição
Achile
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De Dayane a 17.07.2014 às 15:51

Olá Achile,
tudo bom?

Li seu comentário e fiquei muito esperançosa, pois recentemente descobrimos que minha prima, que está no seu 8º mês de gestação possui esta síndrome. Como para todos que passam por isso, este está sendo um momento muito difícil em nossa vidas, e estamos buscamos apoio de pessoas que já passaram pelo mesmo problema para nos orientar, sugestões de tratamento, algo assim.

Agradeço desde já,

Abços.
Dayane
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De Rosimeire a 17.01.2014 às 23:23

Olá eu me chamo Rosimeire, tb tive a esperiência de ter uma filha com sindrome de edwards , que infelizmente acaba de falecer recentemente nasceu 30 de outubro de 2013 e faleceu em 04 de janeiro de 2014, achei que ela ia viver mais ,mesmo lendo pesquisa e relatos da espectativa de vida era curta mas gente sempre tem esperança, ela virou estrelinha no ceu Maisa Manuela. sou da cidade de Ilha Solteira estado de sp.
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De Achile a 20.02.2014 às 13:04

Olá
Li o seu comentário e estaremos aqui para pode ajudá-los de alguma forma.
Temos um filho portador da síndrome e esta ano completa 24 anos formado fala três línguas portanto é só alegria.
Caso queira de mais informações nós procure ok
Um conselho, não vai atrás de tudo que os médicos falam e peçam
Analisem bem antes, cabeça fria e busque a Deus ates de tudo
Grande abraço
Deus abençoe
Achile
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De gislane maia a 15.04.2014 às 01:33

oi, tenho uma neta de 01 mês e por sua aparência, nasceu baixo peso, suspeitam de síndrome Edwards...estamos esperando o exame cariótipo ficar pronto p ter certeza...Ela está bem, nunca teve crise, ams a agonia nos toma conta...se puder falar comigo e dizer os sintomas, e etc..para q possamos descartar ou ter certeza, agradeço....
Gislane, Moro em Mt, confresa.
tel.: 66- 81014646
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De Anónimo a 03.07.2014 às 16:51

ola...minha sobrinha esta gravida e recebeu a noticia qua a menina dela tem sindrome de Edwards....fui pesquisar na intenet e me deparei com depoimento.....que foi como um sopro de esperança...pois ele tem24 anos e fala tres idiomas......gostaria deobter mais informaçoes de como foi o começo de tudo, pois deve ter sido dificil.......desde ja agradeço
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De Cristiane Brito a 24.09.2014 às 01:49

Boa noite,

Perdi a minha princesa à 14 anos (20/03/2000), e só hoje consegui pesquisar sobre a doença. Em compensação no dia 10/03/2006 ganhei duas princesas exatamente 06 anos depois de perder a Larissa. eu só tenho a dizer que a dor é inevitável porém o sofrimento é opcional. Mães vocês nunca irão esquecer , porém a esperança e o tempo existem para nossas feridas cicatrizarem. Boa sorte à todas de coração, e nunca percam a fé.
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De Fátima a 21.02.2014 às 13:38

Olá
Família que Dia 20 de fevereiro de 2014 ganhou uma síndrome de Edwards.( Miguel Emanuel).
Nesses momentos somente nossa FÉ nos sustenta. Nós temos um plano, mas Deus tem outros planos para nossas vidas. Até uma folha que cai e permitido por ele nosso criado.
Nossos protetores: São Miguel Arcanjo, Divino Pai Eterno.

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