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Síndrome de Down

por Grupo4, em 30.03.10

(Mutação mais frequente)

 

A síndrome de Down é muito provavelmente uma das síndromes genéticas melhor conhecida. Este facto aparece como consequência de esta ser uma Mutação bastante frequente: 1 em cada 1000 bebés que nascem apresentam a alteração.

É bastante difícil, se não mesmo impossível esconder que se é portador da síndrome de Down, uma vez que esta é uma das grandes causadoras de atraso mental e a aparência facial é muitas vezes associada e chamada de mongolismo.

A causa da alteração é o excesso de material genético proveniente do cromossoma 21. Os seus portadores apresentam três cromossomas 21, ao invés de dois, por isto a mutação é denominada de Trissomia 21. O diagnóstico da diferença cromossómica pode acontecer já depois do nascimento, mas é também possível realizá-lo antes - depois da décima primeira semana de vida intra-uterina - utilizando-se tecido fetal.

A frequência desta mutação fez com que se realizassem diversos estudos em relação à alteração, encontrando-se assim respostas para algumas das dúvidas que mais assombravam a sociedade:


Quais as causas?

Apesar dos avanços da ciência e da tecnologia ainda não se descobriu uma causa específica para esta anomalia genética. Contudo sabe-se que existem situações de risco, situações que aumentam a probabilidade desta alteração acontecer. A idade avançada da mãe é uma dessas situações. É a partir dos 49 anos (idade da mãe) que a probabilidade de ocorrer esta anomalia é maior: uma em cada 11 crianças nasce com esta Síndrome.

No entanto, nada que ocorra durante a gravidez, como emoções, quedas, sustos… nada deste tipo de situações provocam a Síndrome de Down pois esta já está presente logo na união do espermatozóide com o óvulo.

 

Quais os traços característicos da doença?

Os traços mais característicos da alteração são sinais físicos que permitem reconhecer a presença da mutação. Os mais importantes desses sinais físicos são:

* Hipotonia (quantidade de tensão ou resistência ao movimento de músculos anormalmente baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular);

* Prega única na palma das mãos;

* Perfil achatado;

* Orelhas pequenas;

* Olhos com fendas palpebrais oblíquas;

* Língua grande, profusa e sulcada;

* Encurvamento dos quintos dígitos;

* Aumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho;

 

Quais as doenças associadas?

É impossível pensar na Síndrome de Down como uma Mutação isolada, distante de qualquer outra anomalia, uma vez que, esta alteração genética tem ligadas a si diversas outras doenças. As manifestações mais comuns da Síndrome de Down são dificuldades cognitivas, doenças cardíacas congénitas, deficiências auditivas, desordens da tiróide e doença de Alzheimer. São exemplos de outros problemas sérios mas menos comuns a leucemia, deficiências do sistema imunológico e epilepsia.

Entre todos os problemas que afectam os portadores da síndrome de Down podemos diferenciar os que aparecem logo no nascimento, como algumas malformações no coração, dos que se vão tornando aparentes durante o tempo, como epilepsia.

 

Existe tratamento?

Embora no mundo inteiro se façam pesquisas para encontrar um tratamento específico para reverter a trissomia do cromossoma 21 esse tratamento ainda não existe. O atraso mental provocado por esta anomalia não tem cura porque a síndrome em causa é uma alteração genética inalterável por qualquer vacina, medicamento ou técnica.

Apesar das características específicas da síndrome de down não poderem ser revertidas, existem tratamentos, pode ser feito um acompanhamento médico especializado, com vista a melhorar a qualidade de vida das pessoas com a mutação. Assim, o acompanhamento começa desde o primeiro minuto de vida e prolonga-se.

Na infância dá-se maior relevância à prevenção, detecção precoce e tratamento imediato das diversas infecções intercorrentes, uma vez que assim se pode evitar ou atenuar as complicações limitantes para a vida. O primeiro ano de vida é especialmente importante, uma vez que, se tomam decisões importantes acerca de tratamentos auditivos, ou sobre a necessidade cirurgia cardíaca. É um ano importante também devido ao risco acrescido de óbito e ao aumento da velocidade de crescimento.

Também na fase de adolescência/ fase adulta o tratamento está centrado na observação da evolução ou das mudanças que o paciente vai experimentando. A par disto vão-se realizando programas de melhoramento da condição motora e intelectual, programas esses que incluem fisioterapia, terapia da fala, entre outros.

O facto é que feliz ou infelizmente estes tratamentos, estes programas, não fazem a síndrome de down desaparecer, apenas tornam a convivência com a mutação suportável.

 

Podem ter uma vida sexual activa?

A abordagem à sexualidade começa aos poucos e poucos. De acordo com a curiosidade da criança e com sua capacidade de compreensão, os pais terão oportunidade de explicar como o nosso corpo funciona e as diferenças entre homens e mulheres e, fornecer informações que ajudem a criança a lidar com determinadas situações como, por exemplo, preparar a rapariga para a primeira menstruação.

A educação sexual não é dada num único dia. Desde pequena a criança tem curiosidade por tudo que a rodeia, e o sexo também desperta a atenção. Isso para ela é tão natural como qualquer outra coisa. Essa naturalidade continuará se os pais conversarem espontaneamente sobre sexo.

O desejo sexual entre pessoas com retardo mental é uma realidade que, durante muito tempo, foi reprimida por familiares e pela sociedade. Receosos de que os seus filhos manifestem a sexualidade em público ou de que sejam vítimas de abuso, muitos pais ainda reprimem um instinto natural a todo o ser humano. As pessoas com atraso mental também sentem prazer estimulando o corpo, querem afecto, apaixonam-se e até sonham com casamento. Mas, frequentemente, são vistos como pessoas assexuadas, presas à infância, muito impulsivas, o que é muitas vezes, talvez na maioria das vezes, uma ideia errada.

 

Quais as dificuldades/limitações?

É um facto que ao longo do tempo, com a mudança de gerações, muitas barreiras foram ultrapassadas pelos portadores da Síndrome de Down.

Desde os tempos em que os seres mutantes eram escondidos em casa, até agora, em que essas mesmas pessoas estudam e trabalham, houve uma grande evolução. Há, hoje em dia, pessoas com síndrome de Down que estudam, trabalham, vivem sozinhas, casam e até chegam à universidade.

Apesar de todo o avanço sentido, o preconceito ainda é uma realidade na sociedade actual. As diferenças físicas das pessoas com esta síndrome faz com que outras pessoas as olhem, se afastem, sintam pena, o que limite bastante a vivência dos indivíduos afectados. Ainda assim, sente-se de dia para dia o aumento da aceitação, o que é um bom presságio.

Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Qualquer casal, com indivíduos geneticamente alterados ou não, pode ter um filho com síndrome de down.

No caso especifico de pessoas com Síndrome de Down, este assunto ainda é um mito até mesmo entre profissionais da área da saúde. Há alguns anos atrás, acreditava-se que todos os indivíduos portadores desta anomalia eram estéreis. Veio mais tarde descobrir-se que isto não é totalmente verdade.

No que diz respeito à fertilidade de indivíduos com esta mutação, existem diferenças significativas entre o sexo feminino e masculino.

No caso das mulheres, um terço podem ter filhos. Em todo o mundo conhecem-se aproximadamente 30 casos de crianças descendentes de mulheres com Sindrome de Down.

Quanto aos homens são na sua maioria estéreis. O número de nascimentos resgitados de crianças com pai portador da mutação é insignificante: conhecem-se apenas três casos.

A probabilidade de os descendentes de portadores desta alteração genética serem também mutantes é de 50%.

Importa ainda dizer que um casal que já teve um filho com síndrome de down tem um risco acrescido de que isto volte a acontecer com um segundo filho.

 

 

Caso Veridico:


 

 

 

 

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publicado às 17:24



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