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Uma sentença de morte?!
olá!este blog é reflexo de um ano de estudo e levantamento de depoimentos sobre casos de mutações genéticas...entramos em contacto com as pessoas directamente de forma a expre...
Este blog foi criado com o propósito de divulgar todas as pesquisas feitas e todos os propósitos conseguidos durante e após a realização do nosso trabalho para a disciplina d...
O material genético de um indivíduo pode sofrer alterações que por vezes originam anomalias. Estas alterações são denominadas por mutações, que mais especificamente e em termo...
(Mutação mais frequente) A síndrome de Down é muito provavelmente uma das síndromes genéticas melhor conhecida. Este facto aparece como consequência de esta ser uma Mutação ba...
(Mutação mais frequente) Quando o objectivo é definir albinismo podemos afirmar que esta mutação relaciona-se com o conjunto de características que ocorrem, por falha genétic...
(Mutação mais frequente) A síndrome de Turner é, tal como as restantes alterações genéticas, consequência de uma má-formação cromossómica, ou seja os p...
(Mutação mais frequente) Esta Síndrome foi descoberta em 1960 por Klaus Patau, e é uma trissomia no cromossoma 13, ou seja, tem como principal causa a não d...
(Mutação mais frequente) O primeiro caso de Síndrome de Edwards ou Trissomia 18 foi descrito por John Edwards no ano de 1960. A causa desta trissomia é a não s...
(Mutações mais raras)A ictiose lamelar é a forma mais grave da ictiose. É caracterizado pela desordem a nível da morte celular e escamamento das c...